Buonasera. Io e mio marito abbiamo scoperto di essere portatori sani di fibrosi cistica quando ho avuto la mia prima gravidanza, che non mi sono sentita di portare avanti dopo aver scoperto tramite villocentesi che il bambino era malato. Abbiamo fatto le analisi perché nelle nostre famiglie ci sono casi di fibrosi cistica. Oggi vogliamo riprovare ad avere una gravidanza ma la paura è davvero tanta. Ho consultato vari medici e alcuni dicono di riprovarci. Naturalmente altri suggeriscono la diagnosi genetica preimpianto. Sono davvero confusa. Considerando che i parenti affetti di fibrosi sono primogeniti e hanno fratelli minori solo portatori voglio sperare che anche nel mio caso sia cosi. Voi sapete darmi qualche risposta in più?
L’ordine di nascita, vale a dire essere il primo, secondo, terzo, quarto e così via dei figli di una coppia di portatori, non ha nessuna importanza rispetto al rischio di nascere affetti da fibrosi cistica. A ogni gravidanza, sia essa la prima che la seconda, terza e così via, c’è il 25% di rischio che il figlio sia affetto da fibrosi cistica, il 25% che sia sano non portatore del gene CFTR mutato, il 50% che sia sano portatore del gene CFTR mutato (1). Né purtroppo ha importanza il fatto di avere già avuto un figlio malato, né di averne avuti altri i sani. A ogni gravidanza c’è un combinazione del tutto casuale dei cromosomi paterni e materni da cui dipende lo stato genetico del figlio.
Per informazioni sulla Diagnosi Genetica Preimpianto si può leggere la risposta: Procreazione medicalmente assistita (PMA) e diagnosi genetica preimpianto (PDG): centri italiani citata sotto (20/01/2020).
1) Fibrosi cistica, conoscere la malattia genetica grave più diffusa, pag 24
