Buongiorno. Io sono portatrice sana di un genotipo eterozigote per la mutazione F508 del gene CFTR e mio marito portatore di genotipo eterozigote 5T/7T per il poliformismo (T)n dell’introne 8. Abbiamo due figli maschi di 11 e 5 anni nati con PMA (ICSI). Come capire se i nostri figli avranno gli stessi problemi di infertilità del padre o se non sono affetti da fibrosi cistica (forme atipiche e lievi)? Fino ad adesso non manifestano dei sintomi preoccupanti. Che tipo di esame dovrei richiedere e a chi? Grazie.
Per rispondere dovremmo conoscere per esteso quali indagini genetiche sono state fatte nei genitori. In particolare dovremmo sapere che tipo di test ha fatto il marito, perché ci sembra strano che la sola presenza del polimorfismo 5T/7T sia responsabile del particolare tipo di infertilità che è correlata alla fibrosi cistica (atresia dei dotti deferenti e conseguente azoospermia). In genere in questa infertilità il genotipo è costituito dal tratto 5T su di un cromosoma e da una vera mutazione del gene CFTR sull’altro. Questa mutazione può essere rara e diagnosticabile solo con un test genetico di 2° o 3° livello. Quindi il nostro consiglio è prima di tutto chiedere di parlare con un genetista esperto di fibrosi cistica per una consulenza genetica (1): il genetista deve rivedere le indagini a suo tempo fatte e se necessario chiedere un approfondimento. Il rischio di fibrosi cistica per i figli (tipica o atipica o localizzata all’apparato riproduttivo) dipende dal risultato di queste indagini. Quindi in base a questo risultato si deciderà se sia il caso di sottoporre a loro volta i figli al test genetico e ad altre indagini cliniche per il sospetto di fibrosi cistica, da accertare presso il centro specializzato per questa malattia che esiste in ogni regione (2).
1) Il test per il portatore sano di fibrosi cistica, pagg. 13-17
2) sifc.it/i-centri-di-cura
