Buongiorno, è ormai dal 2017 che in America il Kalydeco viene dato ai pazienti che hanno almeno una delle 23 mutazioni a funzionalità residua. I pazienti rispondono al farmaco in egual misura di quelli aventi mutazioni in precedenza ammesse alla somministrazione dello stesso. Nessuno sa chi e cosa si aspetta per l’approvazione anche per questi casi. Chiedi a Vertex, alla Fondazione, all’AIFA. Nessuno lo sa e nessuno sa chi potrebbe saperlo. Ed intanto questi pazienti, che sono tanti, e che nella sostanza hanno già la cura, sono finiti letteralmente nel dimenticatoio. Comprenderete lo sconforto, l’incertezza, ed il senso di impotenza che tutti noi proviamo. Almeno quello. Grazie.
Concordiamo con la protesta di chi ci scrive per il fatto che l’Agenzia Italiana per i Farmaci (AIFA) non abbia ancora approvato l’uso del Kalydeco per i soggetti FC che abbiano almeno una copia di mutazione con funzione residua (il 15% dei casi in Italia), indicazione terapeutica del resto già approvata dall’autorità europea (EMA). Non conosciamo le ragioni di un tale ritardo, ma sospettiamo, senza peraltro averne certezza, che siano relative alla difficile contrattazione con il produttore Vertex, agli effetti del carico dei costi sul Servizio Sanitario Nazionale. Sappiamo comunque che sono in corso azioni di stimolo presso AIFA anche da parte di associazioni impegnate nella lotta alla fibrosi cistica.
Qui ci limitiamo a ricordare che le mutazioni con funzione residua (soprattutto Mutazioni di classe V) sono mutazioni che consentono la produzione di una certa quota di proteina CFTR funzionante, sufficiente a limitare alcune manifestazioni della malattia: ad esempio è conservata più o meno la funzionalità pancreatica e il decorso della malattia è relativamente più mite rispetto alle forme classiche (1). Per queste mutazioni è in varia misura efficace il potenziatore ivacaftor (Kalydeco) (2), perché questo farmaco è in grado di incrementare il tempo di apertura del canale CFTR anche quando questo è costituito da una proteina CFTR normale: vi sarebbe quindi per effetto del Kalydeco un efficace potenziamento funzionale della quota pur ridotta di proteina CFTR normale presente sulla membrana apicale delle cellule epiteliali.
Suggeriamo di controllare su questo sito lo stato regolatorio dei farmaci per FC (3): terremo informati i nostri lettori sugli sviluppi di questo percorso amministrativo.
1) Nelle persone con FC la presenza di una copia di mutazione con funzione residua può consentire la produzione di una certa quantità di proteina CFTR normale, sufficiente a mitigare alcune manifestazioni della malattia. Domanda del 10/12/2019
2) Le mutazioni CFTR con funzione residua, anche in singola copia, possono essere trattate con ivacaftor (Kalydeco). Domanda del 18/11/2019
3) Stato regolatorio dei farmaci approvati sia da FDA americana che da EMA Europea.
