Buongiorno, Vi ringrazio anticipatamente per la cortesia e disponibilità. Ho effettuato delle analisi di screening per la fibrosi cistica e il risultato del referto è il seguente: F508del presente, altre mutazioni assenti. Varianti alleliche poliintroniche 8 (CBAVD): 5T/9T. Utile consulenza genetica. Cosa significano questi parametri? Vi ringrazio.
Il risultato indica la presenza di una mutazione del gene della fibrosi cistica che è chiamata F508del, quindi è presente lo stato di portatore di fibrosi cistica. Per quanto riguarda la presenza delle varianti 5T/9T bisogna conoscere la loro fase, ovvero su quale cromosoma sono collocate, cosa che il laboratorio è in grado di accertare. Se la variante 9T fosse sullo stesso cromosoma numero 7, che presenta la mutazione F508del – questo è quello che succede più frequentemente -, e la variante 5T sull’altro cromosoma – si dice in posizione trans rispetto a F508del-, è necessario un approfondimento delle indagini per cercare le varianti del complesso TG. Se dopo l’approfondimento il genotipo risultasse F508del/ [T5-TG uguale o maggiore di 12], questo risultato andrebbe correlato con le condizioni cliniche del soggetto che si è sottoposto all’analisi. Questo genotipo infatti può accompagnarsi talora ad un quadro di CBAVD (Atresia Congenita dei Dotti Deferenti), che comporta azoospermia e infertilità (sulla quale si può intervenire con tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita). Oppure potrebbe accompagnarsi ad altri quadri clinici, in larga parte benigni, chiamati “Sindromi correlate alla fibrosi cistica” (CF related disease).
Non ci viene detto nella domanda quante mutazioni del gene CFTR sono state indagate: sarebbe utile saperlo per capire se oltre al complesso TG è necessario ampliare anche il pannello delle mutazioni. Quindi raccomandiamo fortemente la consulenza genetica già suggerita.
