Salve, sono papà di un bimbo di un mese. Nello stesso giorno in cui è nato gli è stato fatto il prelievo e sono stato chiamato dopo 15 giorni dalla clinica dicendo che bisognava ripetere il prelievo in quanto il laboratorio non era riuscito ad analizzare il campione di sangue, procedura uguale per molti bambini. A questo è seguita una chiamata dopo una decina di giorni dicendo che solo il test della FC è risultato leggermente alterato. Ora sono in attesa dell’esito e vorrei sapere fino a che punto devo preoccuparmi, visto che mia moglie è ormai disperata. Da premettere che queste due chiamate mi sono pervenute dalla clinica e non dal centro di analisi. Vi prego di fornirmi una risposta. Grazie infinite.
Innanzitutto, si dovrebbe precisare che il prelievo di alcune gocce di sangue, depositate ed essiccate su un cartoncino assorbente per gli screening neonatali, viene fatto in genere al 3° giorno di vita e non nel giorno di nascita. Per lo screening della fibrosi cistica questo è importante per evitare la possibilità, che si verifica in qualche caso, che si abbiano risultati falsamente patologici nel test della tripsina (la tripsina può essere talora più elevata al 1° giorno di vita rispetto al 3° giorno). Le comprensibili apprensioni di chi ci scrive si risolvono solo prendendo al più presto contatto con il centro che ha fatto la chiamata, onde discutere del caso e procedere ai test di verifica. Ricordiamo che un test della tripsina (per fibrosi cistica) alterato nei primi giorni di vita ha comunque alta probabilità di essere un falso positivo: i test di verifica possono far chiarezza. Tutti i test di screening iniziale, anche per altre patologie, hanno un discreto tasso di false positività e tuttavia consentono di diagnosticare e curare molto precocemente la malattia, qualora confermata da una procedura completa di accertamenti.
