Gentili, vorrei sapere se esiste correlazione tra la predisposizione a soffrire di broncospasmi e il fatto di essere portatrice sana d FC.
Una possibile correlazione tra asma bronchiale (tendenza a broncospasmo) e mutazioni CFTR (in portatori sani) è stata più volte sollevata (1). Ma vi sono studi recenti che la escludono con evidenza (2,3). In sostanza questi studi dicono che se si esamina una popolazione di portatori sani (eterozigoti obbligati CF, come i genitori di malati CF) l’asma non risulta più frequente rispetto alla popolazione generale e se si esamina una popolazione di asmatici le mutazioni CFTR non sono più frequenti rispetto alla popolazione generale.
Il portatore sano, se tale è veramente, non ha manifestazioni patologiche dipendenti dalla mutazione CFTR che porta. La presenza di sintomi, compresi quelli che si possono ritrovare nel malato FC (tra questi può esserci anche la tendenza a disturbi respiratori) è da considerarsi solo casualmente associata alla condizione di portatore sano FC.
1. Maurya N1, Awasthi S, Dixit P. Association of CFTR gene mutation with bronchial asthma. Indian J Med Res. 2012 Apr;135(4):469-78
2. Castellani C1, Quinzii C, Altieri S, Mastella G, Assael BM. A pilot survey of cystic fibrosis clinical manifestations in CFTR mutation heterozygotes. Genet Test. 2001 Fall;5(3):249-54.
3. Munthe-Kaas MC1, Lødrup Carlsen KC, Carlsen KH, Skinningsrud B, Håland G, Devulapalli CS, Pettersen M, Eiklid K. CFTR gene mutations and asthma in the Norwegian Environment and Childhood Asthma study. Respir Med. 2006 Dec;100(12):2121-8. Epub 2006 May 5.
