Buongiorno, ho 54 anni e circa 15 anni fa feci l’esame per diagnosticare se affetta di FC. L’esito fu di essere una portatrice sana, e da qui mi sorge un dubbio, perché da circa 12 anni ho ripetute ricadute di manifestazioni con catarro e muco, le quali si trasformano sempre in continue tossi. Però, tengo a precisare che la continua produzione di muco è sempre stata veramente esagerata e le ricadute durante l’anno vanno da 3 a 6 volte per lunghi periodi che io oggi chiamo forti infiammazioni di non so cosa. Per di più mi viene da pensare che, avendo sempre fame e mangiando spesso, e anche la notte, senza ingrassare di un kg e avendo perso buona parte della massa muscolare (sebbene faccio sempre un po’ di movimento e piccoli esercizi a casa) che qualcosa non funzioni a livello di assorbimento di proteine o a livello enzimatico. Tutti sintomi che ha un soggetto malato di FC. Mi piacerebbe sapere se queste patologie di malassorbimento di nutrienti e produzione esagerata di muco possono manifestarsi anche per solo essere un portatore sano di FC. e come poter risolvere. Attendo vostre. Grazie Saluti.
La domanda non ci dice di quale mutazione CFTR sia portatrice chi ci scrive né quale tipo di test genetico sia stato effettuato 15 anni fa. Non ci dice neppure come sono le evacuazioni intestinali. Certamente alcuni dei sintomi denunciati (respiratori in particolare) possono ritrovarsi in qualche forma di fibrosi cistica. In questo caso eventualmente si tratterebbe di una forma relativamente mite se ha consentito di raggiungere ragionevolmente bene l’età di 54 anni. Ma va ricordato che il portatore sano FC non ha manifestazioni patologiche legate alla fibrosi cistica, anche se può presentare qualche disturbo come tutte le persone senza fibrosi cistica. Per risolvere i legittimi dubbi conviene in casi come questi rivolgersi ad un centro specializzato per la fibrosi cistica (1), presso il quale si potrà valutare l’importanza dei sintomi denunciati e passare eventualmente ad alcuni approfondimenti: in primis un doppio test del sudore, ma anche una radiografia del torace ed una spirometria per la situazione respiratoria. Il problema dell’eventuale malassorbimento intestinale potrà essere affrontato con la determinazione dell’elastasi fecale nelle feci. Infine potrebbe rendersi utile un test genetico di 2° livello per cercare eventuali mutazioni CFTR rare che il test precedente potrebbe non aver messo in evidenza. La malattia fibrosi cistica si manifesta solo quando siano presenti all’esame genetico due mutazioni del gene CFTR.
1) www.sifc.it
