Volevo sapere se un polimorfismo 9T può essere associato a una forma lieve di FC, anche in una persona con mutazione deltaF508. Grazie.
Non ci viene detto se il caso accennato nella domanda sia portatore di una sola copia della mutazione DF508 o di due copie. Nel caso di due copie (DF508 in omozigosi) saremmo di fronte ad una condizione di malattia FC classica. Nel caso di una sola copia (DF508 in eterozigosi) avremmo una condizione probabile di portatore sano. Il polimorfismo 9T di cui si parla è una variante normale, molto comune del gene CFTR, che non comporta alcun problema. Nell’ambito dei cosiddetti polimorfismi “Poly T” solo il 5T può in determinate circostanze concomitanti contribuire all’espressione di malattia. Ma sul complesso tema dei polimorfismi del gene CFTR invitiamo a cercare le numerose risposte presenti su questo sito. Suggeriamo in particolare: Frequenza e significato dei polimorfismi “poly T” nella domanda del 19.05.06
