Buona sera. Mio figlio di 3 settimane è stato richiamato per fare il test della tripsina dopo un primo test dove si era visto un alto valore di tale enzima. Questa seconda tornata di test ha evidenziato ancora un livello discutibile, nonostante sia sceso rispetto al primo test. Sono stati anche effettuati test su 67 geni che portano la FC, risultando tutti negativi. Ora dovrà sottoporsi al test del sudore. Da padre, posso stare leggermente più tranquillo?
L’unica cosa che possiamo dire è che bisogna attendere la conclusione dell’iter di screening. Nei casi in cui allo screening neonatale FC il primo test della tripsina (in genere 3° giorno) è risultato elevato (in genere superiore a 50 ng/ml), cioè oltre la soglia di normalità, di solito scende a valori del tutto nella norma al retesting a 3-4 settimane di vita. Nella domanda il secondo test è definito “ancora discutibile”: non sappiamo cosa si intenda, dal momento che non ci vengono riferiti i valori. Immaginiamo che il livello di tripsina sia sceso rispetto a quello iniziale ma che non sia sceso sotto la soglia dei 25-30 ng/ml, che è la soglia di normalità per questa età. Questo è il comportamento che si osserva di solito nei neonati con FC, ma non obbligatoriamente in tutti. Correttamente è stato eseguito il test genetico di 1° livello (su 67 mutazioni del gene CFTR). Correttamente è stato prescritto il test del sudore. Tuttavia Il test genetico di 1° livello copre in genere solo l’85% (massimo 90%) delle possibili mutazioni CFTR, trascurando le mutazioni più rare. Il test del sudore dovrebbe offrire altri elementi per giungere presto alla diagnosi di FC o per escluderla. Tuttavia è bene sapere che vi sono casi emersi dallo screening neonatale FC per i quali la conclusione può essere incerta e richiedere ulteriori accertamenti.
