Gentile dottoressa Borgo, sebbene le condizioni di vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica siano migliorate negli anni, ancora si sentono, purtroppo, casi di decesso o di condizioni disperanti (non oso dire disperate, per amore del caso di una bambina di cui sono a conoscenza). La domanda, finora repressa, poichè anch’io sono madre di una bambina con FC, è se nel caso di mutazione severa allo stato omozigote (df508/df508) il peggioramento e il drammatico epilogo possano arrivare all’improvviso (ad esempio dopo una “semplice” influenza) oppure se sono progressivi nel tempo. Grazie per la sua disponibilità nella divulgazione delle conoscenze scientifiche.
Un peggioramento inaspettato e grave al punto da mettere a rischio la vita può presentarsi eccezionalmente nell’adulto FC in casi di malattia in “fase avanzata”: in questa fase le riserve polmonari e nutrizionali dell’organismo sono modeste e una reinfezione respiratoria, eventualmente sostenuta da germi particolarmente resistenti alla terapia antibiotica, può alterare rapidamente una situazione di compenso che è già fragile.
Ma intendiamo rispondere a questa domanda facendo riferimento invece all’andamento della fibrosi cistica in età pediatrica. Oggi possiamo dire con buona sicurezza che sono molto pochi i bambini FC in cui la malattia evolve in maniera improvvisa, con sintomi drammatici e non controllabili dall’insieme delle cure disponibili. Le cure, questo è il punto e, prima ancora di queste, la diagnosi che permette di trattare il bambino in maniera opportuna e di considerare i suoi sintomi (respiratori, intestinali e altro) nella giusta importanza. Una semplice “influenza” oggi non mette a rischio la vita di un bambino FC, a meno che non ci sia in precedenza una storia di infezioni respiratorie di cui non è stata capita dai sanitari la ragione, che magari per un complesso di circostanze è stata sottovalutata e che perciò ha recato danni ( che si sarebbero potuti evitare) nei suoi polmoni. Numerose ricerche indicano che se la diagnosi è precoce, come per esempio nei bambini diagnosticati alla nascita attraverso lo screening neonatale, i bambini stanno meglio, crescono meglio e conservano per molto tempo questo vantaggio, sia per quanto riguarda lo stato di nutrizione che i sintomi respiratori.
Ci si può chiedere se ancora oggi ci sono casi in cui la malattia non viene diagnosticata e purtroppo la risposta è che ancora oggi questo può succedere, anche in regioni che hanno mediamente situazioni sanitarie di buon livello. Riguardo a questo i medici e i Centri e gli Enti che si occupano di FC hanno un obbiettivo: intervenire e ripensare a iniziative di diffusione capillare delle conoscenze, per esempio tra i medici e i pediatri di base, iniziative che hanno visto una certa diffusione negli anni 80, ma che sono state poi abbandonate, pensando (sbagliando!) che “tutti ormai conoscono la FC”.
Per quanto riguarda poi l’influenza della mutazione DF508, non c’è nessun rapporto fra questa e un rischio aumentato di un’evoluzione improvvisa e “maligna” della malattia. Come detto altre volte, il tipo di mutazione CF presente nel malato è solo uno dei fattori che hanno peso nell’andamento della malattia. Sul piano genetico cominciamo solo adesso a conoscere un po’ di più circa l’importanza dei geni modificatori e comunque siamo certi che il genotipo interagisce sempre con i “fattori ambientali”: fra questi la precocità della diagnosi è uno dei tanti possibili. Per citarne solo alcuni altri: il tipo di germi “incontrati” sulla sua strada dal malato, la risposta infiammatoria del suo polmone, il tipo di metabolismo del suo organismo rispetto ad un altro, il tipo di alimentazione, il praticare o no attività fisica, l’aderenza alle cure nel loro complesso, l’atteggiamento positivo o meno della famiglia di fronte alla malattia, etc
Per questo non è opportuno fare paragoni fra malato e malato basati solo sull’età: in ogni bambino e malato FC la malattia decorre secondo una particolare e personale storia, che andrebbe tutta conosciuta prima di temere di condividere il rischio di un cattivo andamento improvviso. E’ vero invece che in genere, pur con tutti i mezzi oggi disponibili, la malattia tende ad evolvere lentamente con il passare del tempo. Ma siamo convinti che la ricerca scientifica ha dato e darà buoni frutti e il tempo in cui sono nati potrebbe fare dei bambini FC di oggi i primi a guarire domani.
