Salve, la mia bambina da un mese, alla nascita il risultato dello screening neonatale ha avuto valore alto su fibrosi cistica, test ripetuto dopo 10 giorni, nuovamente valore alto su FC, ora dovremmo fare test del sudore. Qual è la % di falsi positivi allo screening neonatale? In famiglia non ci sono mai stati casi di FC e sinceramente non so cosa pensare.
Il protocollo di screening neonatale per identificare casi sospetti di fibrosi cistica si fonda, in prima istanza, sul dosaggio del tripsinogeno immuno-reattivo (o IRT) nel sangue: l’IRT è un enzima pancreatico che viene dosato in tutti i nuovi nati e il cui valore è elevato in quelli con fibrosi cistica ma può esserlo anche in chi non è malato (falsi positivi).
I differenti protocolli usati nelle varie regioni di nascita differiscono per i tempi e i modi delle varie procedure impiegate; il dosaggio dell’IRT ha una alta capacità di individuare i soggetti sospetti di essere malati (sensibilità), ma una bassa capacità di individuare solo i soggetti realmente malati (specificità). I test di screening hanno l’inevitabile inconveniente di avere un certo numero di falsi positivi (neonati con alti valori di IRT senza essere malati), di fronte al vantaggio di poter identificare molto presto i bambini con fibrosi cistica, al fine di poter iniziare le cure quando la malattia ancora non ha procurato danni. Per questo motivo quasi tutti i protocolli di screening neonatale praticano un’ulteriore selezione sui positivi all’IRT, al fine di chiamare al test del sudore il numero più limitato possibile di neonati, senza però perdere nuove diagnosi. Ne abbiamo parlato anche in precedenza sul nostro sito, per esempio qua.
Per definire la specificità del sistema di screening usato è perciò necessario fare riferimento al Centro in cui è stata eseguita l’analisi.
Va infine ricordato che il modello di trasmissione genetica della malattia prevede che, quando si incontrano due portatori dell’anomalia genetica responsabile della fibrosi cistica (portatori sani di FC), per ogni nuovo nato c’è una probabilità su quattro che la malattia si manifesti. Quindi il fatto che la fibrosi cistica non sia mai stata diagnosticata nel corso delle generazioni, non esclude l’eventualità di diagnosi. Per un approfondimento si può consultare questa e questa pagina del nostro sito.
