Buongiorno. Vi contatto perché dai test prenatali effettuati da mia figlia è risultato sballato il valore della fibrosi cistica. Ci siamo attivati privatamente e abbiamo fatto gli esami del DNA tutti e tre: io, mio marito e mia figlia. Da quanto ci hanno spiegato lei risulta portatrice sana come me ma ha anche ereditato una mutazione dal padre. In particolare risulta: ETEROZIGOSI COMPOSTA per varianti F1052V/F508del. Il genotipo IVs8poly t è 7t/7t. A che complicanze potrebbe andare incontro come salute? Ringraziandovi, cordialmente.
La mutazione F508del è la più frequente mutazione del gene CFTR; solo se associata a una seconda mutazione causante FC è sicuramente causa di malattia FC in forma “classica” (ovvero coinvolgimento di più organi e andamento peggiorativo con l’età).
La mutazione F1052V non è invece una mutazione che necessariamente sempre causa FC ed è classificata come una variante della sequenza del gene CFTR con effetti clinici incerti. Se associata a F508del, come nel caso di chi ci scrive, può in alcuni casi causare FC, di solito preservando la funzione del pancreas che è invece compromessa nella forma “classica”. In alternativa, potrebbe causare una forma meno severa di malattia, spesso localizzata a un solo organo (per esempio i polmoni oppure, se maschio, l’apparato riproduttivo), che prende il nome di CFTR-RD, un acronimo inglese per sindrome correlata alla fibrosi cistica. È anche possibile che non si associ ad alcuna manifestazione clinica di rilievo e quindi sostanzialmente all’assenza di malattia. Le ultime due possibilità sono le più frequenti.
È importante seguire nel tempo l’andamento dello stato di salute della bambina per chiarire quali siano in lei gli effetti del genotipo F508del/F1052V e per questo saranno probabilmente necessarie ulteriori indagini presso un centro specializzato per FC.
Il consiglio che possiamo dare è quello di rivolgersi a un centro Regionale specializzato per la cura della Fibrosi Cistica per gli accertamenti clinici necessari per la corretta diagnosi della bambina. Ce n’è uno per ogni regione, si può consultare l’elenco qui.
