Prima di porvi il mio quesito ho guardato le altre risposte in merito, ma non trovo quella uguale alle mutazioni di mio figlio che sono le seguenti: DF508 / 2183AA->G. Che vita normalmente si può sperare con queste composizioni genetiche? Grazie di tutto quello che fate per noi, a presto.
La vita di un bambino con FC non dipende solo dalle mutazioni genetiche.
Tutti gli studi sono concordi nel dire che è un insieme di fattori che decideranno della sua vita e del suo futuro: in parte sono fattori genetici (e tra questi, oltre alle mutazioni del gene FC, vi sono anche i geni modificatori del gene FC, che non conosciamo ancora abbastanza); poi vi sono fattori non genetici ma altrettanto influenti: le modalità di cura, l’ambiente (composto da: famiglia, scuola, gioco, sport, lavoro, clima…), lo stile di vita.
Tutti gli studi sono concordi nel dire che una previsione individuale basata solo sulla “composizione genetica” non sarebbe mai esatta. Sarebbe come dire che, al di fuori delle mutazioni del gene FC, il resto non conta. E questo non corrisponde al miglioramento della qualità e dell’attesa di vita che ha riguardato in questi anni tutti i malati FC, non solo quelli con certe mutazioni.
Inoltre, le ricerche di questi anni sulla correlazione fra il genotipo (la composizione genetica) e il fenotipo (le manifestazioni della malattia) ci hanno insegnato che è solo un numero molto ristretto di mutazioni che si caratterizza per conferire un andamento decisamente più benigno. Tutte le altre mutazioni, nonostante lo sforzo di suddividerle in classi a seconda del difetto che producono sulla proteina CFTR, costituiscono un grande gruppo, all’interno del quale non sono riscontrabili marcate differenze nell’andamento della malattia.
Quindi piuttosto di guardare alle mutazioni genetiche in maniera un po’ magica, come se fossero i numeri contenuti in una sfera di cristallo, numeri che una volta estratti segnano irreparabilmente il destino, l’informazione che un genitore deve tenere a mente è questa: la conoscenza del tipo di mutazioni responsabili della malattia del figlio è importante perché in futuro è possibile che i nuovi farmaci siano prodotti “su misura” a seconda del tipo di mutazione; e in relazione a questo è possibile che siano avviati protocolli di sperimentazione differente in gruppi di soggetti con differente genotipo.
Inoltre, la “composizione genetica” è solo uno dei fattori che influiscono sull’andamento della malattia. Nel caso del bambino di questa domanda la composizione è fatta di due mutazioni: una, la DF508, produce una proteina CFTR che non riesce a maturare completamente, l’altra, la 2183AA->G (mutazione cosiddetta di “splicing”, perché turba il meccanismo di “montaggio” dei pezzi di DNA per costituire il mRNA per la sintesi della proteina) non permette che venga prodotta la proteina CFTR ( Classe I delle mutazioni, Classe di mutazioni con “sintesi assente” di proteina CFTR ). C’è da aspettarsi una forma “classica” di fibrosi cistica, con sintomi sia respiratori che pancreatici. Altre previsioni a livello individuale non hanno oggi sufficiente fondamento scientifico.
