Mia figlia, oggi quattordicenne, affetta da fibrosi cistica con mutazioni 4382delA e F508del in eterozigosi, è stata pancreas non funzionante fino all’età di 7 anni. Dai 7 anni in poi la bambina ha riacquistato la funzionalità del pancreas. È da tempo che ci domandiamo quale spiegazione scientifica ci possa essere. Potete aiutarmi a sapere come mai?
Abbiamo già dato risposta a una domanda del tutto simile posta circa un anno fa (qui). In quest’arco di tempo non ci sembra siano emerse conoscenze scientifiche per chiarire il problema. Quindi riportiamo di seguito una sintesi di quella risposta.
Se nei primi anni di vita la diagnosi di insufficienza pancreatica, e conseguente necessità di enzimi è stata posta correttamente. L’attuale stato di sufficienza può essere attribuito alla presenza della particolare mutazione 4382delA, che potrebbe comportarsi come mutazione con funzione residua. Significa che può determinare la produzione di una certa quantità di proteina CFTR in grado di funzionare. Non si può sapere con le indagini correnti quanta proteina e con quale livello di funzionamento (occorrono test di laboratorio molto sofisticati), né soprattutto prevedere se il funzionamento sarà costante nel tempo. Bisogna comunque ipotizzare che proprio per effetto del funzionamento, forse discontinuo e altalenante, di questa mutazione 4382delA una quota di tessuto pancreatico non sia stata danneggiata e oggi possa funzionare e secernere enzimi. Un effetto simile, cioè la ripresa del funzionamento del pancreas, si è visto in alcuni soggetti trattati con il potenziatore Kalydeco (attivo su mutazioni gating e mutazioni con funzione residua).
In questo caso non c’è l’effetto di un farmaco ma qualche altra ragione che onestamente ci sfugge. Un suggerimento che possiamo dare è di tenere frequentemente controllati gli indici di funzionalità pancreatica (chimotripsina fecale o elastasi-1 fecale o tripsinogeno nel siero), così come i parametri di crescita e nutrizione. Nel data base CFTR2.org sono riportati 13 soggetti con FC che hanno una mutazione 4382delA nel genotipo e un’età media di 20 anni: più della metà di loro presenta sufficienza pancreatica.
