Vorrei iniziare la terapia con VX-809 in forma privata, sempre seguito dal mio centro FC. Dove posso trovare persone in grado di aiutarmi per la reperibilità del farmaco e supporto medico addizionale?
VX-809 (Lumacaftor), prodotto dalla ditta Vertex, è un farmaco che in vitro ha dimostrato una certa capacità di recuperare la proteina CFTR mutata a causa della mutazione DF508 (proteina che rimane intrappolata nel citoplasma cellulare e non riesce a raggiungere matura la membrana apicale della cellula). Il farmaco è stato testato per periodo breve con due studi clinici di fase II (Lumacaftor combinato con Kalydeco) su pazienti FC omozigoti per la mutazione DF508. I risultati clinici sono stati piuttosto modesti e clinicamente poco rilevanti. Si vedano informazioni su questi studi in “Progressi di Ricerca” del 01.07.13: VX-809 e VX-661 combinati con kalydeco: trial fase 2 e nella domanda del 24.06.13: Aggiornamento sugli studi clinici di combinazione di un correttore (VX-809 o VX-661) con un potenziatore (kalydeco).
Benchè la domanda non ce lo chieda, ci sentiamo di confermare che questo farmaco non ha ancora ottenuto alcuna approvazione dalle autorità preposte all’autorizzazione per la messa in commercio della molecola e che comunque dai risultati sinora ottenuti appare improbabile che Lumacaftor rappresenti la soluzione anche parziale del problema della proteina CFTR DF508-mutata. La compagnia Vertex intende comunque passare alla fase III di studio del farmaco su più ampio numero di pazienti, per periodo più prolungato e forse con disegno di studio modificato: rimaniamo in attesa. Ora il mondo scientifico, e la stessa Fondazione Ricerca FC, sta cercando di trovare correttori di CFTR DF508-mutata più efficaci. Si veda in proposito il report dal Congresso Nordamericano FC sull’ultimo numero (n.38) del Notiziario FFC a pag 4 e l’editoriale a pag 3 (http://www.mondoffc.it/sites/default/files/38-NOTIZIARIO-FFC_light.pdf).
La sostanza VX-809 (Lumacaftor) non è disponibile sul mercato per uso terapeutico (non c’è nemmeno la formulazione farmaceutica) ma solo per uso sperimentale (laboratoristico): si trova presso aziende che commerciano in prodotti chimico-biologici per laboratorio. Sarà utile peraltro che su questo problema, al fine di non nutrire inutili illusioni, si consulti il centro di cura FC di cui si ha fiducia.
