Volevo capirci qualcosa di più. Non vedendo arrivare un figlio con la mia compagna, ho deciso di sottopormi a tutti gli esami del caso. Sangue (ormoni: FSH- LH – Testosterone), tutto normale tranne FSH. Rientrato nella normalità dopo cura Gonal F. Spermiogramma: risultato azoospermia. Ecografia scrotale:”Didimi in sede – normali dimensioni – non idrocele, non varicocele. Dotti deferenti esistenti ma asimmetrici”. Dopodichè mi sono sottoposto ad altri esami genetici: “cariotipo 46 xy, con assenza di mutazioni aberranti”. Poi: esame per fibrosi cistica: positivo. Quindi ho scoperto che sono un portatore sano di fibrosi cistica. La cosa stranissima è che io, nonostante sia portatore sano di FC, ho i dotti deferenti come da ecografia scrotale effettuata. Domanda, allora non esiste un legame così stretto (azoospermia -Fc – Dotti deferenti). I risultati dell’Inibina B sono più che soddisfacenti, indicano l’effettiva produzione di spermatozoi. Posso sperare di poter avere un figlio anche magari effettuando un’ICSI? grazie.
Il legame stretto (di causa ed effetto) è tra Fibrosi cistica, dotti deferenti mancanti o malformati e azospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale). Però, anche se stretto, questo legame non è assoluto : infatti i dotti deferenti potrebbero essere chiusi per cause diverse dalla FC, sopraggiunte dopo la nascita (invece nella FC il difetto si sviluppa nella vita fetale ed è presente dalla nascita). Dopo la nascita, in varie età della vita, i deferenti potrebbero essersi chiusi (e quindi dare azospermia) anche per una causa infettiva: per esempio una malattia come la parotite -i famosi “orecchioni”- può dare come complicanza un’infezione del testicolo (detta “orchite” ) e questa può estendersi ai dotti deferenti e provocarne la chiusura. Anche altre malattie infettive (per esempio da batteri o virus trasmessi con l’attività sessuale) possono provocare orchite e chiusura dei deferenti post-infezione. Poi ci sono sindromi più rare (sindrome di Young) (1), in cui è presente azoospermia e atresia dei deferenti e non c’entra nè il gene CFTR nè una causa infettiva, per cui in pratica la ragione rimane sconosciuta.
A questo punto dobbiamo fare un osservazione importante riguardo a questo caso: che cosa vuol dire che i deferenti sono presenti ma asimmetrici? Il quadro è complessivamente normale ? Non vi sono anomalie monolaterali (=da un parte sola) di un certo rilievo? Aplasie segmentali (=mancanza di parti)? Diverticoli? Inoltre:come sono gli annessi dei dotti, per esempio le vescichette seminali?
Consigliamo di risentire l’ecografista per avere chiarimenti, dato che le anomalie dei deferenti legate al gene CFTR possono essere di entità molto variabile, talora anche minime, ma comunque sufficienti a impedire la fuoriuscita di spermatozoi (azoospermia), che pur sono prodotti dai testicoli. Se anche dopo questa rivalutazione si conclude che il quadro dei dotti deferenti è assolutamente normale, il fatto di essere risultato portatore del gene CFTR può essere del tutto casuale. Anche se non avesse relazione con l’azoospermia, rappresenterebbe comunque un tratto genetico su cui riflettere e poi decidere che la compagna faccia a sua volta il test genetico per FC. Se risultasse anche lei portatrice, la coppia fatta da due portatori ha rischio elevato di avere un bambino con FC (25% di probabilità ad ogni gavidanza) .
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Un’altra osservazione importante: come detto altre volte, bisogna capire che tipo di test genetico per fibrosi cistica è stato fatto. In genere, in prima battuta si fa un test che prende in esame un numero ristretto di mutazioni. Se l’indagine accurata fatta a livello dell’apparto riproduttivo dice che è tutto a posto, ci si ferma qui; ma se invece ci fosse qualche dubbio è importante approfondire l’indagine genetica di primo livello con una ricerca più accurata di altre mutazioni del gene CFTR, più rare o tecnicamente di più difficile riconoscimento. Se emergesse una seconda mutazione, bisogna fare un test del sudore presso un centro specializzato.
Infine, per quanto riguarda le indagini ormonali: nel soggetto con azoospermia da malformazioni dei deferenti secondaria al gene CFTR, la spermatogenesi è in linea di massima normale (2) : questo vuol dire che egli produce normalmente spermatozoi, solo che rimangono intrappolati nel testicolo. La presenza degli spermatozoi nel testicolo è alla base della possibilità di prelevarli (attraverso un intervento di microchirurgia) per utilizzarli per la fecondazione assistita. Essendo normale la spermatogenesi (= produzione di spermatozoi), sono in genere nella norma o hanno valori intorno alla norma gli ormoni che la regolano: FSH (in questo caso invece era abbassato, ma bisognerebbe sapere il livello di tale abbassamento), LH,Testosterone, Inibina.
Alla fine dei ragionamenti, siccome in questo caso il dato che sembra più certo rimane quello dell’azoospermia, si potrebbe accertare appunto se ad essa effettivamente corrisponde o non corrisponde la produzione di spermatozoi all’interno del testicolo (aspirazione con ago ai fini diagnostici) (3): questo dato potrebbe orientare in un senso o in un altro le indagini ulteriori .
Iimportante è anche che a questo punto non sia l’interessato a dover comporre gli elementi della diagnosi, interpretare i risultati degli esami, riflettere sulle possibili relazioni cliniche: anche se si sa molto della propria situazione (ed è giusto che sia così), bisogna poi affidarsi ad un andrologo esperto, che tiri le fila dei problemi e accompagni ad una soluzione.
1) Friedman KJ et all “Screening Young Syndrome patient for CFTR mutations”Am J Respir CritCare Med 1995; 152:1353
2) Turek PJ et all “Current and future genetic screening for male infertility” Urol Clin N Am 2002;29:767-792
3) Bettella A et all “Testicular fine needle aspiration as a diagnostic tool in nonobstructive azoospermia” Asian J Androl 2005Sep; 7(3):289-94
