Buonasera, io e mio marito, abbiamo fatto il prelievo per la ricerca delle varianti del gene CFTR – ai fini della PMA che abbiamo deciso di intraprendere. Il mio referto è: LRG_663t1: c.[2900C>T];[2900=] L’analisi ha rilevato la presenza in eterozigosi della variante c.2900C>T (Legacy name: L967S) a significato clinico variabile. Si consiglia di estendere l’analisi ai familiari per definire il loro stato.
Il referto di mio marito: Assenza delle varianti patogenetiche indagate. Variante IVS8:7T/7T Il paziente non è portatore delle varianti più frequenti di fibrosi cistica.
In attesa di visita genetica, potete anticiparci se la mia variante espone a rischi? Grazie mille.
Per poter rispondere correttamente al quesito posto sarebbe necessario conoscere l’indicazione per cui la coppia si sta sottoponendo al percorso di procreazione medica assistita e la tipologia delle analisi genetiche eseguite. Questo perché esistono vari tipi di test genetici per identificare nel DNA le mutazioni del gene CFTR: i test più semplici (detti di 1° livello) identificano le mutazioni più frequenti, i test più complessi (di 2° e 3° livello) anche quelle più rare. Nessun test identifica tutte le mutazioni possibili.
Comunque per rispondere al quesito posto al momento possiamo dire che chi ci scrive ha un rischio del 50% di tramettere, a ogni concepimento, la variante identificata.
Comprendiamo che il risultato del test fornito dal laboratorio di genetica è abitualmente espresso in termini tecnici e possono sfuggire concetti e risultati essenziali ai fini delle proprie scelte riproduttive.
Pertanto consigliamo vivamente di aspettare il colloquio di consulenza genetica che potrà aiutare la coppia a comprenderne significato e risultati, e a interpretarli nel contesto della propria situazione personale.
