La mia seconda figlia nata nel 2008 e’ risultata all’amniocentesi e poi ai test succesivi portatrice sana di fc. Nella prima gravidanza del 2004 non ho effettuato l’amniocentesi ma nei test neonatali effettuati dall’ospedale non e’ risultato niente. Devo fare l’analisi del DNA alla mia primogenita per escludere che anche lei sia portatrice sana?
Suggeriamo una consulenza genetica che faccia chiarezza su alcuni concetti importanti.
Ne facciamo cenno qui di seguito:
– se un figlio è portatore sano FC, vuol dire che uno dei genitori certamente lo è;
– il genitore portatore sano ha il 50% di probabilità di trasmettere (e il 50% di probabilità di non trasmettere) il suo gene mutato ai figli;
– questo significa che ogni figlio di un portatore sano ha il 50 % di probabilità di essere a sua volta portatore e il 50 % di probabilità di non esserlo.
Il genitore che sa di essere portatore sano non deve preoccuparsi di fare il test genetico ai suoi figli per sapere se sono o non sono portatori, almeno fino a che sono piccoli o adolescenti: questo perché il fatto di essere portatore non comporta nessun problema di salute. Però un genitore che sa di essere portatore sano FC deve preoccuparsi di informare il figlio dell’opportunità di sottoporsi al test genetico per sapere se è portatore quando a sua volta sarà in età da avere figli. Infatti, facendo il test, se risultasse portatore è importante informare la partner perché faccia il test a sua volta; se non è portatrice il rischio di avere figli con FC è minimo; se è portatrice allora quella coppia avrebbe rischio elevato (25% ad ogni gravidanza ) di avere figli con FC. In questo caso è possibile ricorrere alla diagnosi prenatale in epoca precoce di gravidanza, che può dare una risposta sicura e permette di scegliere se continuare o interrompere una gravidanza in cui ci fosse diagnosi di FC.
Ma soprattutto è da raccomandare che siano entrambi i genitori di un bambino, che per qualche motivo ha fatto il test genetico ed è risultato portatore, a fare il test genetico FC: come detto sopra, è certo che uno dei due è portatore, ma è importante escludere la possibilità che lo siano entrambi (una persona su 25 è un portatore sano FC ). Se lo fossero entrambi e volessero altri figli, dovrebbero sapere che hanno un rischio del 25 % a ogni gravidanza che il figlio sia affetto da FC e che possono ricorrere alla diagnosi prenatale, come detto sopra.
Se risulta che uno solo della coppia è portatore, è comunque importante sapere chi è, perché possa informare i suoi parenti diretti (sorelle, fratelli, zii, primi cugini, primi nipoti) dell’opportunità di fare il test, dal momento che il loro rischio di essere portatori è più elevato di quello della popolazione generale.
