Tre anni fa mi è arrivato un foglio dove c’era scritto di far ripetere a mio figlio una serie di analisi, tra cui quelle per fibrosi cistica. Lo stesso foglio è arrivato ad una mia cugina e ad una delle mie sorelle per i figli nati recentemente. La mia pediatra mi ha detto di fare delle analisi perchè potremmo essere tutte delle portatrici sane di fibrosi cistica. Potrebbe essere vero? Se si, cosa dobbiamo fare?
Informazioni integrative. Mi riferisco allo screening neonatale per la fibrosi cistica. L’ospedale di riferimento è l’Umberto I di Roma. Ora, i bambini hanno ripetuto l’esame della tripsina con esito negativo. Tuttavia, dati i rapporti di parentela tra noi e data l’alta percentuale (1/25 in Italia) di portatori sani FC, la nostra pediatra ci consiglia di effettuare il test prima su noi tre mamme, poi, se l’esito fosse positivo, sui nostri compagni. Dove possiamo fare queste analisi? Siamo tutte al primo figlio e pensiamo di farne altri. Grazie.
Ci par di capire che due sorelle e una loro cugina (prima?) hanno avuto ciascuna un figlio con screening neonatale FC (tripsina) positivo. In tutti i tre bambini il test della tripsina si sarebbe normalizzato al riesame (probabilmente intorno ad un mese di vita). Non ci viene detto, ma immaginiamo che i tre bambini stiano bene, ed è importante saperlo.
Nella massima parte dei casi con screening FC positivo alla nascita e normalizzato dopo circa un mese di vita si tratta di risultati “falsi positivi”: viene esclusa la fibrosi cistica e non si ricorre ad altri esami. Tuttavia, va ricordato che un certo numero di “falsi positivi” sono rappresentati da neonati che sono portatori sani del gene CFTR mutato (in genere con valori di tripsina sopra la soglia di normalità ma non molto elevati). Non sappiamo quale sia la procedura di screening nel centro di cui si riferisce nella domanda, ma nella gran parte dei programmi di screening neonatale FC si effettua l’analisi di mutazioni CFTR (test genetico) sulla stessa goccia di sangue usata per l’esame tripsina nei casi risultati positivi allo screening. Da questo test genetico si può sapere se il neonato sia o non sia portatore delle più comuni mutazioni CFTR: nel caso il test genetico risultasse negativo non si può escludere al 100% che il neonato sia portatore, perché quel test non individua alcune mutazioni rare o molto rare.
Pertanto, per prima cosa sembrerebbe ragionevole chiedere al centro di screening se è stato fatto nel sangue dei tre bambini il test genetico e quale risultato ha dato. Se il test genetico non fosse stato fatto o se il risultato fosse stato negativo, ha ragione la pediatra di sospettare che la positività dello screening alla nascita in tre bambini con parentela molto stretta tra loro possa essere espressione di una condizione di portatori sani FC. A questo punto, teoricamente, il test genetico (di primo ed eventualmente di secondo livello, cioè con pannello più esteso di mutazioni) si dovrebbe fare per primi ai tre bambini. Se non si vuole procedere con l’esame su sangue dei bambini allora bisogna fare il test genetico alle tre mamme e, se questo risultasse negativo, anche ai tre padri (eventualmente con pannello esteso di mutazioni), perché una mutazione potrebbe essere stata trasmessa sia dal padre che dalla madre. Certamente questo percorso è piuttosto complesso e qui lo riportiamo per esigenza di precisione, ma sul piano pratico conviene discutere di questo con i pediatri dei tre bambini, i quali potrebbero eventualmente contattare i genetisti del centro di screening o i medici del centro fibrosi cistica e concordare con loro il da farsi.
Sul problema dei falsi positivi allo screening neonatale FC e sulla possibilità che alcuni neonati falsi positivi siano portatori sani FC ci sono parecchie domande e risposte su questo sito. Si vedano in particolare: Identificazione dello stato di portatore sano allo screening neonatale FC (domanda del 28.08.11) e Screening neonatale CF: nei neonati portatori sani la tripsina può essere inizialmente elevata (domanda del 29.11.07).
