Sono la mamma di una bambina di 2 mesi alla quale, a seguito del valore alterato della tripsina immunoreattiva alla nascita e a seguire del test molecolare del gene CTFR (solo su 442 varianti), è stata riscontrata una variante in eterozigosi: c.3041A>G (p.Tyr1014Cys) corrispondente a un genotipo non conclusivo. Siamo in attesa di ripetere per la terza volta il test del sudore (le prime due la bimba non aveva sudato abbastanza). Allo stato attuale, la bimba è una portatrice sana? Si può essere malati di fibrosi cistica con una sola mutazione in eterozigosi?
Grazie mille.
La variante c.3041A>G di cui si chiedono informazioni è nota con il nome di Y1014C.
Allo stato attuale non si può fare una diagnosi, molto dipende dal risultato del test del sudore. Il problema è purtroppo particolarmente complicato perché non si conoscono ancora gli effetti di Y1014C, cioè non si sa se questa mutazione provochi o meno sintomi di malattia. Affinché ci siano sintomi di malattia, comunque, dovrebbe essere presente e diagnosticata anche una seconda mutazione CFTR, in quanto la malattia si verifica se nel corredo genetico ci sono due mutazioni del gene CFTR, una trasmessa dal padre e una dalla madre.
Quindi, cercando di schematizzare le ipotesi possibili:
– se il test del sudore dà risultati normali vuol dire che la bambina è portatrice sana di Y1014C (qui il significato di portatore sano) e che non c’è una seconda mutazione CFTR;
– se il test del sudore dà risultati patologici vuol dire che Y1014C dà effetti patologici e vuol dire anche che è accompagnata da una seconda mutazione che non è stata ancora trovata e va cercata con indagine genetica più approfondita;
– se il test del sudore dà risultati incerti, andrà approfondito il test genetico, ma ci sono possibilità che la situazione rimanga incerta e sia necessario ripeterlo più avanti, a 3-6-12 mesi, e seguire l’andamento clinico della bambina nel tempo.
