Dopo una fase di esperimento su un bambino di 7 anni quanto influisce il fatto che il test del sudore da un 104 sia sceso a 74 dopo due mesi???
La domanda non ci dice a quale esperimento si fa riferimento. Possiamo pensare che si tratti di un trattamento sperimentale con un farmaco che agisce sulla proteina CFTR difettosa. Al momento sappiamo che il farmaco Kalydeco, attivo in pazienti che hanno la mutazione G551D o altre mutazioni dette di “gating”, ha mostrato negli studi clinici una sensibile diminuzione della concentrazione di sale nel sudore: a grandi linee da valori medi di partenza intorno a 100 mMol/L a valori in media vicini a 50 mEq/L di cloro dopo l’inizio del trattamento. Questo effetto sta a dimostrare che effettivamente il farmaco agisce potenziando la funzione del canale del cloro (la proteina CFTR) in questo tipo di malati. Negli studi condotti un tale effetto è stato registrato molto precocemente. Negli studi di combinazione con kalydeco + lumacaftor in pazienti omozigoti per la mutazione DF508 il cloro nel sudore è pure diminuito, ma di poche unità, ad indicare forse che questa combinazione terapeutica non è ancora quella ideale per chi porta la mutazione DF508. Non ci è noto invece un riduzione di cloro nel sudore con altri trattamenti sperimentali.
Su questo tema questo sito è ricco di informazioni: basta cercare con il motore di ricerca.
