Quando si ha una mutazione FC, all’età di 3 anni è possibile contrarre infezioni ed avere gli stessi sintomi come se si avesse la malattia? Test del sudore negativo. Analisi genetica con pannel che identifica il 92% delle mutazioni CFTR: riscontrata mutazione T338I, omozigote7T/7T ivs8. Attendo una vostra risposta
Se la diagnosi a cui sono arrivati i medici che hanno seguito la bambina è di “Portatrice sana” ed è una diagnosi posta correttamente attraverso indagini eseguite presso un Centro qualificato, non c’è da aver timore che la bambina abbia la malattia FC, nè adesso che è piccola nè da grande. E’ vero, i sintomi che la bambina può presentare possono simulare la malattia FC, soprattutto una particolare frequenza di infezioni respiratorie. Ma questa va considerata una coincidenza, perchè la ricorrenza delle infezioni respiratorie è una situazione molto frequente nei bambini in età prescolare (1,2). L’ipotesi di una malattia FC che non sia emersa dopo le indagini fatte ci sembrerebbe altamente improbabile.
Non sappiamo come si sia svolto l’iter diagnostico e se sia stato avviato sulla base dei sintomi che la bambina presentava o per screening neonatale. Ci viene detto però che il test del sudore è risultato negativo. Ci viene detto anche che l’analisi genetica ha diagnosticato la presenza di una mutazione CFTR, la T338I, che sappiamo caratteristica della popolazione sarda. E in questa popolazione l’indagine genetica è in grado di identificare il 92% delle mutazioni CFTR (interpretiamo così quanto scritto dalla mamma e quanto risulta dai lavori scientifici di ricercatori FC sardi). Il fatto che la stessa indagine genetica abbia identificato la variante 7T in omozigosi (=in doppia copia ) non ha nessuna importanza.
Quindi, in sostanza i dati riferiti sembrano essere rassicuranti, anche se per esprimere una conclusione dovremmo avere maggior completezza di informazioni. La cosa migliore da fare in questi casi è esprimere dubbi e richieste ai medici che hanno seguito la bambina: potranno riesaminare quanto fatto, rivedere la bambina e fugare ogni dubbio.
1) Domande e Risposte : “Nessun effetto malattia nel portatore sano del gene CFTR mutato” , 28/05/2007
2) Domande e Risposte: “Il bambino portatore sano FC necessita di controlli periodici?“, 11/12/2007”
