Buongiorno, sono la mamma di un ragazzo di anni 27 affetto da fibrosi cistica con mutazione deltaF508. So che la ricerca per correggere il difetto porta allo studio di potenziatori e correttori che dovranno essere assunti contemporaneamente. La mia domanda é a che punto sono nella ricerca e quando sara’ possibile trovarli in commercio. Grazie per la pazienza, capirete bene che prima di tutto si chiedono i tempi di commercializzazione.
Noi diremmo che prima di tutto bisogna sapere se le molecole e i farmaci che sono allo studio per curare il difetto di base della fibrosi cistica sono davvero efficaci e ben tollerati.
Sullo stato attuale degli studi sui correttori e potenziatori di CFTR mutata si vedano su questo sito parecchie domande ed in particolare la domanda: Potenziatori e correttori CFTR al congresso nordamericano di Anaheim (11.12.2011).
I malati con mutazione DF508 potrebbero giovarsi dell’impiego di un correttore che consenta alla proteina CFTR mutata di raggiungere la membrana delle cellule epiteliali, che potrà essere poi stimolata a funzionare con l’impiego di un potenziatore. Sono in corso studi clinici con la combinazione del correttore VX-809 con il potenziatore VX-770 (ora in commercio con il nome di kalydeco solo per pazienti che hanno la mutazione rara G551D). Ma vi sono allo studio (non ancora su pazienti) anche molecole che hanno contemporaneamente l’azione di correttore e di potenziatore, come gli “aminoariltiazoli”, individuati con studi finanziati dalla Fondazione Ricerca FC. Altri correttori sono comunque i corso attivo di studio: vedere la domanda Altri correttori di DF508-CFTR in studio del 15.05.11.
I tempi per arrivare al letto del malato possono essere molto variabili e non sono prevedibili. Ciò che si può dire oggi è che si sono aperte le porte per una ricerca sulle cure del difetto di base più mirata all’obiettivo e forse anche più accelerata.
