Salve, mia figlia alla nascita, dopo 48 ore, ha presentato 170 di tripsina. Mi hanno richiamato per rifare lo screening a 15 giorni ed era sceso a 70. Oggi abbiamo fatto il test del sudore, ma ci vogliono 2 settimane per la risposta. Sempre oggi ho saputo questi valori di tripsina, la ragione per cui mi hanno chiamato dall’ospedale. Mi hanno detto solo che la bimba deve fare test il del sudore, senza troppe informazioni. La dottoressa ci ha comunicato che hanno già eliminato 170 malattie e niente di più. Cosa mi posso aspettare? Non ce la faccio più ad attendere una risposta. E’ un mese che non siamo più normali con questo aspettare. Se riuscite a dirmi qualcosa in merito vi sarei grata.
Comprendiamo assolutamente l’angoscia dell’attesa di questa mamma. Il problema dei tempi lunghi e della scarsa informazione, relativamente allo screening neonatale per la fibrosi cistica, è purtroppo piuttosto comune.
Ciò che possiamo dire è che una netta positività del test della tripsina alla nascita, come in questo caso, che rimane elevato a 15 giorni di vita (il valore di 70 a 15 giorni è da considerarsi fuori dal normale), impone di passare al test del sudore, perché vi è un ragionevole sospetto di fibrosi cistica. E’ probabile che, oltre al test del sudore, si intenda fare un test genetico per cercare eventuali mutazioni del gene CFTR, che sono causa della malattia fibrosi cistica. Ma un sospetto non fa diagnosi. I falsi positivi al test neonatale della tripsina sono possibili.
Ciò che ci sentiamo di suggerire è di prendere subito contatto con un centro specializzato per fibrosi cistica, quello più vicino: si veda l’elenco dei centri nelle varie regioni italiane dal sito SIFC (Società italiana per lo studio della fibrosi cistica). Il centro potrà visitare la bambina subito, dare più precise informazioni, sollecitare la risposta degli esami già fatti ed eventualmente, se necessario, farne altri.
