Io e mio marito abbiamo effettuato le analisi per la fibrosi cistica in seguito al risultato dell’amniocentesi sulla nostra bambina, che era risultata portatrice sana FC. Purtroppo la piccola l’ho persa per un’infezione del sacco uterino, ma vorrei capire il risultato delle analisi per una futura gravidanza. Io risulto positiva in eterozigosi alla mutazione DF508 e per il polimorfismo ISV8 Poli-T eterozigote 34-5T/36-9T. Mio marito invece risulta negativo alle mutazioni analizzate e per il polimorfismo Poli-T è omozigote 35-7T. Cosa significano questi valori?
Diamo a questa domanda una risposta che possa essere di utilità generale: abbiamo l’impressione che non siano state riportate correttamente le sigle e i numeri contenuti nel referto. Forse è stata fatta una sintesi di un referto che era ancora più complesso o forse la trascrizione della risposta non corrisponde all’originale. Per rispondere correttamente avremmo bisogno della copia esatta della risposta. Perciò l’utilità generale della risposta che intendiamo dare è questa: quando un laboratorio dà il risultato del test genetico bisogna chiedere subito allo stesso laboratorio di parlare con la persona incaricata della “consulenza genetica”, vale a dire l’esperto (un genetista o altro medico) incaricato di spiegare che cosa è scritto in termini strettamente tecnici . L’esperto che risponde su di un sito web non ha modo di accedere al testo originale del referto e questo limita fortemente le informazioni che può dare.
In questo caso, da quello che possiamo capire, la moglie è portatrice della mutazione DF508, il marito è risultato non portatore delle mutazioni analizzate. Sono state indagati anche le varianti o polimorfismi del gene CFTR noti come poli-T: di quelli riportati solo il 5T presente nella moglie deve essere preso in considerazione (le altre varianti non hanno significato patologico). Non si può sapere che importanza ha questa variante 5T se non si esegue l’indagine per il locus TG (un altro insieme di varianti).
Non sappiamo che cosa significhino gli altri numeri riportati (nella moglie 34 e 36, nel marito 35). Per questi valgono le considerazioni fatte sopra (trascrizione non corretta ? Nomenclatura particolare del laboratorio che ha eseguito l’indagine?)
