Buongiorno, sono il padre di una bimba FC di 6 anni, che ha iniziato da tre mesi la terapia con i nuovi modulatori Kaftrio e Kalydeco, con risultati strabilianti, come il valore del cloro nel sudore che è passato da un valore di 108 ad un valore di 17, oppure il valore del fibroscan che prima era 8.4 ed ora 2.8.
Detto questo, prima di iniziare la terapia con i modulatori, dalla TAC erano emerse bronchiectasie di I grado ai lobi superiori di entrambe i polmoni e fenomeni diffusi di air trapping. La mia domanda è questa: 1) so cosa cono le bronchiectasie, ma cosa significa di I grado? quanto sono gravi? sono reversibili? se no, è possibile che con i modulatori queste non degenerino? 2) mentre i fenomeni di air trapping cosa comportano? sono gravi? reversibili?
Grazie mille.
La TAC del torace rappresenta l’indagine che ha contribuito maggiormente a definire le alterazioni delle strutture del polmone, in particolare quelle più precoci. Gli studi che hanno usato e valutato la TAC del torace nei primi mesi di vita (per esempio questo) hanno evidenziato che le alterazioni del polmone possono essere presenti precocemente anche in assenza di sintomi. Le alterazioni precoci interessano le vie aeree: l’ostruzione delle vie aeree più piccole (small airways) è evidenziabile come “intrappolamento di aria” (air trapping), cioè zone di ridotta densità durante l’espirazione. Le alterazioni più precoci dei bronchi di diametro maggiore sono evidenziabili invece come ispessimento della loro parete e ristagno di muco, che precedono la dilatazione della parete bronchiale (bronchiectasie).
Le bronchiectasie sono presenti anche nei primi anni di vita: nel tempo tendono a peggiorare, passando da semplice dilatazione dei bronchi (1° grado) a interessare poi i bronchi con aspetti varicosi (dilatazioni e restringimenti bronchiali) e successivamente con dilatazione abnorme dei bronchi che assumono conformazione pseudo-cistica. Lo sviluppo di bronchiectasie è stato associato alla presenza di infiammazione bronchiale, evidenziabile dalla presenza di neutrofili, particolari globuli bianchi, e dell’enzima elastasi prodotta dai neutrofili.
È presumibile che le alterazioni più precoci delle strutture bronchiali possano essere reversibili, specie se una terapia efficace è introdotta nei primi anni di vita. Ciò è deducibile dalla riduzione delle bronchiectasie e dell’air trapping, evidenziata con la TAC del torace, in bambini di età compresa tra i 3 e 6 anni, dopo 1 anno di trattamento con l’inalazione di soluzione salina ipertonica (qui uno studio scientifico che ne parla).
Un miglioramento della TAC, specie per quanto riguarda il ristagno di muco e il diametro della parete bronchiale, è stato riportato dopo il trattamento con Kaftrio negli adulti (in questo studio). Non conosciamo ancora l’effetto del modulatore nei primi anni di vita: questo rappresenta un obiettivo importante della ricerca nei prossimi anni.
