Allora spero di riuscire a spiegarmi meglio possibile, io sono una ragazza portatrice sana di fibrosi cistica, i miei genitori sono uno portatore sano e l’altro ha un gene mutato della malattia, sono stata monitorata per anni e non è mai successo nulla sono sempre stata stabile e la malattia non si è sviluppata, quindi teoricamente sono portatrice sana di fibrosi cistica. Tuttavia ho una paura …ho iniziato da poco a fumare qualche sigaretta quando sono in compagnia e volevo sapere cosa rischio e se rischio di più dei normali portatori o, che ne so, se potrebbe svilupparsi la malattia. Lo so che molto probabilmente è una domanda ignorante ma effettivamente è quello che sono in questo ambito. Grazie per la risposta.
Purtroppo non è facile rispondere a questa domanda, perché essa ci fornisce informazioni incerte.
Intanto, su quale base la nostra interlocutrice si definisce portatrice sana di FC? Il portatore sano FC è quella persona che ha nel suo corredo genetico una sola copia di una mutazione del gene CFTR. Qual è nel caso della domanda il risultato definitivo del test genetico? E quale tipo di test è stato fatto, per sapere quante mutazioni del gene CFTR era in grado di identificare?
Poi è ancor meno chiara l’affermazione che “uno dei genitori è portatore sano mentre l’altro ha un gene mutato della malattia”. Avere un gene mutato della malattia significa in genere avere una copia di mutazione del gene CFTR e quindi essere pure portatore sano. E sappiamo che una coppia di portatori sani ha una probabilità su quattro ad ogni gravidanza di avere un figlio con due copie di mutazioni del gene CFTR: una doppia copia di mutazioni CFTR implica condizione di malattia, la cui importanza e gravità dipende dalle mutazioni in gioco: vi sono mutazioni che possono dare forme miti di malattia o addirittura non darne manifestazioni particolarmente evidenti.
Per togliere le preoccupazioni di chi ci scrive, suggeriamo di prendere contatto con un centro per la fibrosi cistica: ce n’è almeno uno in ciascuna regione.
In margine, possiamo ribadire che il fumo fa male a tutti e non c’è ragione di pensare che faccia più male a chi è portatore sano FC, ma il problema nel caso della domanda è quello di far chiarezza sulla diagnosi.
