I laboratori in Italia per test genetici avanzati sulla ricerca di mutazioni CFTR

A nostra conoscenza il test 188-CF-NGS viene eseguito certamente presso il laboratorio di Genetica Molecolare dell’Ospedale Maggiore Policlinico – Clinica Mangiagalli, Milano (Via della Commenda 12). Quando fu realizzato e validato, ne demmo informazioni (1). Non abbiamo informazioni dirette sulle altre realtà italiane, che hanno, rispetto ai test diagnostici per fibrosi cistica, un elevato grado di disomogeneità, sia per quanto riguarda le tecniche applicate sia per quanto riguarda i costi. Questo è un complesso problema generale a cui le istituzioni preposte non hanno ancora tentato di trovare soluzione e che FFC intende in qualche modo affrontare in futuro. Naturalmente, tecniche e costi applicati variano, su base regionale, a seconda delle indicazioni per cui il test genetico viene eseguito. Nel caso della domanda, se la situazione fosse quella di trovarsi in una fase di accertamento della malattia, il medico che la sospetta pone l’indicazione ad una serie di esami, fra cui il test genetico, e suggerisce le modalità per eseguirli nell’ambito delle modalità previste dal servizio sanitario. Fra queste vi possono essere un ricovero breve per accertamenti, un ricovero in day hospital, un ambulatorio integrato diagnostico (AMID). Il costo del test può variare molto a seconda della modalità scelta e di quanto prevede la normativa regionale rispetto alla modalità scelta. Per questo il nostro consiglio è di fare riferimento al medico che ha posto l’indicazione al test genetico e concordare la via più idonea per eseguirlo, sotto vari punti di vista, compreso quello del costo. Soprattutto, è importante fare riferimento al medico perché il risultato del test va interpretato e inserito nell’ambito del percorso clinico più ampio per accertare il sospetto di fibrosi cistica.

1) Un nuovo test genetico per fibrosi cistica (188-CF-NGS) costruito su misura per la popolazione italiana, 13/11/2017