Mio fratello ha la fibrosi cistica. Io sarei portatrice sana, giusto? Che possibilità c è di avere un figlio malato se il mio partner non ha nessuna patologia?
La sorella o il fratello di un malato di fibrosi cistica hanno due probabilità su tre di essere portatori sani, una probabilità su tre di non essere nemmeno portatori sani (1).
Bisogna che la sorella conosca le mutazioni del gene CFTR presenti nel fratello malato e con queste informazioni chieda di fare il test per il portatore. Se il test indica lo stato di portatore (presenza di una delle mutazioni del fratello malato) la risposta è sicura e il partner della sorella deve a sua volta fare il test (anche se non ha malattia e non ha nessun caso di fibrosi cistica in famiglia), perchè se anch’egli risultasse portatore ci sarebbe il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica (rischio del 25% ad ogni gravidanza). In questi casi al terzo mese di gravidanza un test prenatale (villocentesi e analisi genetica) permette di sapere se il feto è sano o affetto da FC.
Se il test dice che la sorella non è portatrice, la risposta è certa, non c’è un “rischio residuo di essere portatrice” come in altre situazioni in cui viene fatto il test; non è necessario che il partner esegua il test per il portatore perché non c’è rischio di malattia FC nei figli. Consigliamo di consultare il documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“, disponibile in questo sito.
Attenzione: le valutazioni fatte qui sopra partono tutte dal presupposto che la sorella (o il fratello) di chi ha un fratello malato abbiano fatto sempre il test del sudore, per escludere prima di tutto il rischio di avere malattia FC, anche se apparentemente stanno bene. Anche in assenza di sintomi è prudente prima di tutto escludere questa possibilità; e poi procedere con il test genetico per lo stato di portatore, secondo quanto indicato più sopra.
