Buonasera. Sono la mamma di una bimba di 11 anni FC, colonizzata PA dall’età di 3 anni! La bambina ha sempre avuto una scarsa crescita e costante inappetenza! È spesso stanca e di conseguenza si stanca a mangiare! Pesa 25 kg più o meno ed è alta 128 cm! Prende Kaftrio e Kalydeco da 6 mesi, hanno aiutato tantissimo nel contenere le acutizzazioni polmonari (ancora sembra impossibile crederci), ma dal punto di vista della crescita, oltre che del peso ma soprattutto d’altezza, niente! La bambina sembra essersi “bloccata”! Questo (cioè l’essere molto bassa) a lei sta procurando enorme “dispiacere”. Volevo chiedere se ci possono essere degli accertamenti che possiamo prendere e se per valutare i correttori genetici da questo punto di vista sia ancora troppo presto! Grazie mille per tutto.
I modulatori della proteina CFTR, che assume la bambina della domanda, hanno certamente un buon impatto sulla situazione nutrizionale. Questi farmaci infatti migliorano l’utilizzo degli estratti pancreatici e perciò la digestione del cibo e riducono le infezioni polmonari. Entrambi questi fattori favoriscono la crescita in peso. Non bastano però i soli modulatori: occorre che l’alimentazione apporti le calorie sufficienti, per ottenere un incremento in peso, specie della componente muscolare. L’incremento in altezza ha ovviamente tempi più lunghi: solo dopo che lo stato nutrizionale si è normalizzato l’altezza potrà aumentare.
Sia il peso che la statura della bambina sono inferiori al 5° percentile e l’indice di massa corporea (BMI) è 15,26, che è invece nel range normale: il peso è proporzionato all’altezza, che però è ben inferiore agli standard di normalità per l’età. Per quest’ultimo aspetto occorre perciò discutere con i medici di eseguire degli accertamenti per diagnosticare un possibile ritardo di pubertà o indagare altre possibili cause di scarsa crescita staturale. I medici del Centro dispongono di molti dati sulla crescita di peso e statura nel tempo e potranno perciò meglio di noi orientare le eventuali indagini per la bassa statura.
