Sono il papà di un bambino di dieci anni, del quale, dopo aver riscontrato con ecoaddome un fegato lievemente disomogeneo, abbiamo fatto controllare dal nostro pediatra la poca crescita. Il test del sudore si è fermato a 43 mEq/L. Il pediatra, sentito anche il genetista, ci ha consigliato di effettuare un test genetico per escludere ogni dubbio sulla fibrosi cistica. La domanda che ci poniamo io e mia moglie è la seguente: dobbiamo sottoporci anche noi come genitori ad alcuni test genetici o sarà sufficiente quello al quale si sottoporrà mio figlio?
In questo caso il test del sudore dà risultato in conclusivo (“borderline”). Il test genetico non può escludere né accertare il sospetto di fibrosi cistica. Questa falsa idea è costruita sul mito dell’inappellabilità dei test genetici, ma il test del DNA di cui si occupano spesso i media nei processi o nei fatti criminali è un’altra cosa. Il test genetico per fibrosi cistica ha delle caratteristiche tecniche per cui non rappresenta una prova certa, è solo un “supporto” al processo “clinico” che porta all’accertamento o all’esclusione della malattia, e va fatto solo insieme ad altre indagini e nel contesto di questo processo. Il processo clinico deve svolgersi presso un centro specializzato per fibrosi cistica (ce n’è uno per ogni regione d’Italia), dove si eseguono le indagini del caso e queste indagini sono interpretate da medici e personale esperto (dove è stato eseguito il test del sudore?). Quindi il nostro consiglio è quello di rivolgersi, attraverso il pediatra, al Centro della propria regione. Gli accertamenti eseguiti “in autonomia” non sono consigliabili, perché rischiano di essere confondenti, e di far perdere tempo. Non bisogna aver timore di affrontare il contatto con il centro specializzato. Si può guadagnare tempo prezioso, sia nel senso di acquisire tranquillità se il sospetto viene escluso, sia di arrivare prima alla diagnosi e quindi ad un intervento terapeutico adeguato se il sospetto è confermato; il pediatra potrà fare da tramite con i medici del centro e alla fine il vantaggio sarà quello del bambino.
