Buonasera, intanto grazie di esistere perché, da quando mi sono dovuta affacciare a questo mondo, siete la risposta più comprensibile che trovo a ogni quesito. Oggi ci hanno confermato che mia figlia di 11 mesi ha variazione F508del e Y1032C. Non ci è stata dunque dichiarata come affetta da fibrosi cistica ma come CFTR-Related Disease (sindrome correlata alla fibrosi cistica) e per quanto io abbia ascoltato e compreso la spiegazione del genetista resta dentro di me la domanda unica: è malata o non è malata? Abbiamo quindi oggi fatto prelievo per test del DNA io e mio marito per appurare o meno che siamo entrambi portatori sani così da sviscerare i dettagli della mia bambina, ma mi sembra tutto così aleatorio che difficilmente trovo la luce sul da farsi. La mia bambina sta fondamentalmente bene e non ha sintomi di nessun genere, ha solo avuto questa estate un episodio di disidratazione che ci ha portato mesi dopo, indagine dopo indagine, a quanto vi racconto. Cosa devo aspettarmi? Cosa devo attenzionare? Cosa sappiamo di questa specifica combinazione? Da dove mi consigliate di cominciare per dare la giusta assistenza alla mia bambina per non farle vivere drammi inutili, ma al tempo stesso senza tralasciare nulla? Sono confusa. Aiutatemi a fare ordine alle mie idee e informazioni. Se servisse qualche ulteriore dettaglio sono disponibile in ogni modo possibile. Grazie da mamma Rosaria che ama sua figlia.
Questa bambina ha nel corredo genetico la mutazione F508del che è la più frequente delle mutazioni del gene CFTR accompagnata da Y102C che, per quello che si sa a oggi, non agisce sempre come mutazione e quindi non sempre dà sintomi di fibrosi cistica. Y102C è classificata come un mutazione con conseguenze cliniche variabili.
Nel vasto archivio internazionale delle mutazioni del gene CFTR (cftr2.org) sono riportati solo 7 casi con genotipo F508del/Y102C e non sono rese note le loro caratteristiche cliniche. Sarebbe comunque necessario un numero molto più grande di casi per fornire una conclusione generale. Per questo motivo, non siamo in grado di fornire una previsione per il futuro basata su evidenze scientifiche.
Possiamo però offrire alcune informazioni supplementari che speriamo siano di aiuto:
– una mutazione con effetti variabili come è Y102C fa produrre una quantità variabile di proteina CFTR, da quasi normale a insufficiente;
– se è presente in un soggetto che ha un gene CFTR normale e l’altro mutato appunto per la presenza di Y102C, la produzione di proteina CFTR del gene normale è sufficiente a prevenire la comparsa di qualsiasi disturbo correlato alla fibrosi cistica, anche se Y102C facesse produrre scarsa CFTR;
– se, come nel caso della bambina, c’è un’altra mutazione (F508del) che sicuramente fa produrre una scarsa proteina normale e se anche Y120C fa produrre una scarsa quantità di CFTR, la quantità complessiva di proteina prodotta può essere insufficiente a prevenire la comparsa di sintomi;
– i sintomi possono essere molto lievi, per lo più inquadrabili più in una sindrome correlata alla fibrosi cistica (Cystic Fibrosis Related Disease, CFRD) piuttosto che a una forma completa di fibrosi cistica;
– nelle CFRD (qui un approfondimento), il test del sudore può essere anche normale o solo modestamente alterato; e i disturbi variano in un’ampia gamma, che va da quasi nessuno o qualcuno in genere di lieve entità.
Da tutto questo si può capire come il problema sia complesso e richieda di essere preso in carico dai medici di un centro FC. La consultazione del nostro sito può offrire solo un contributo informativo. Lo facciamo comprendendo come in queste situazioni sia particolarmente difficile tollerare l’incertezza e accettare la necessità dei controlli clinici periodici, che rappresentano però la vera salvaguardia rispetto al futuro della bambina.
Le sue buone condizioni di salute potrebbero farli sembrare inutili e gravosi, ma intanto vanno fatti perché permettono di intervenire efficacemente qualora ci fossero segni sospetti. In ogni caso è altamente probabile che questi sintomi non si trasformino mai in un quadro clinico severo, con interessamento di vari organi, come è quello della malattia fibrosi cistica in forma completa.
Inoltre condividiamo un’altra informazione che ci sembra importante per fornire elementi di maggiore tranquillità per il futuro: la mutazione F508del è trattabile farmacologicamente (qui un commento in merito) e i clinici che seguono la bambina, a seconda dell’andamento del suo stato di salute, in futuro avrebbero a disposizione anche questa importantissima possibilità.
