Buongiorno,sono la mamma di un bambino di 7 anni. Da quando era bebé aveva abbondante rigurgito. A due anni spesso si svegliava di notte con dolori addominali e conseguente vomito. Poi stava bene. Oggi sta benissimo, misura 1m e 32 e pesa 30 kg, quindi è cresciuto anche oltre la media. Però 1 volta al mese circa gli viene mal di testa, diventa pallido, gli vengono dolori addominali e poi si libera vomitando. In seguito sta nuovamente bene. La sua pediatra ha fatto fare vari test con esito sempre negativo (diabete, celiachia etc. etc.), ma l’elastasi pancreatica è risultata per 3 volte negli ultimi 3 mesi molto bassa (anche 28). Abbiamo fatto una ultrasonografia addominale ma non si è visto niente di anomalo. Il test del sudore è negativo e altri sintomi non ne ha. Le feci sono pure normali, non sembra esserci perdita di grassi. Mi sapete aiutare? Quali altre indagini si possono fare? Quali altre patologie ci possono essere oltre a sindrome di Schwachmann e fibrosi cistica, che sembrano essere diagnosi non compatibili con questo quadro clinico? Vi ringrazio per il vostro aiuto e saluto cordialmente
Ci pare che in questo caso il problema centrale sia quello di un valore di elastasi-1 nelle feci (immaginiamo che il dato si riferisca alle feci e non al sangue) con valori molto bassi, vicini allo zero (cioè 28, quando i valori normali stanno tra 200 e 400).
L’elastasi-1 pancreatica è un enzima prodotto appunto dal pancreas con funzione di digerire alcune proteine degli alimenti. La sua mancanza o i suoi livelli molto bassi nelle feci starebbero ad indicare una insufficienza pancreatica, di cui peraltro non si vedrebbero in questo caso i sintomi, nè sulle caratteristiche della defecazione né sulla crescita.
L’insufficienza pancreatica più comunemente osservata in età pediatrica è quella che si ritrova nella fibrosi cistica e nella più rara sindrome di Shwachman-Diamond. Sia nell’uno che nell’altro caso è in gioco una insufficienza pancreatica che riguarda tutti i tipi di enzimi del pancreas: oltre all’elastasi-1, la tripsina e la chimotripsina, la lipasi e l’amilasi. Di solito si assume che la carenza di elastasi-1 nelle feci sia rappresentativa della scarsità o mancanza di tutti gli enzimi pancreatici. Vi sono peraltro forme rarissime (su base genetica) di deficit di singoli enzimi pancreatici (di lipasi e tripsina in particolare), ma anche per questi si avrebbero segni di steatorrea (perdita di grassi con le feci nel difetto di lipasi) e di malutrizione con difetto di crescita. Nulla di tutto questo sarebbe presente nel caso della domanda (la fibrosi cistica sarebbe stata esclusa dalla negatività del test del sudore: fatto in doppio? in laboratorio affidabile?). Vi può essere poi una insufficienza pancreatica secondaria a pancreatite cronica ricorrente (familiare, su base genetica, o sporadica) ma questa è eccezionale nell’età pediatrica, anche se meriterebbe approfondire la causa degli episodi di dolori addominali con vomito segnalati nella domanda (possibile spia di pancreatite cronica-ricorrente?) (1). Una pancreatite cronica in età pediatrica potrebbe anche essere secondaria a piccole malformazioni inerenti la canalizzazione dell’organo. Quindi la situazione del caso presentato risulta problematica.
Fermo restando che la gestione del caso non può che dipendere dal medico che ha in carico il ragazzo e ne conosce quindi tutte le caratteristiche cliniche, vengono da pensare alcuni ragionamenti clinici, che in questa sede hanno solo un intento speculativo e informativo per i lettori attenti e non intendono affatto rappresentare una consulenza clinica sul caso, che non ci compete e non ha in questa sede ragione di essere.
Bisognerebbe innanzitutto fare una verifica del test elastasi-1 fecale (su due campioni di feci prelevati in giorni diversi) presso un altro laboratorio. Sugli stessi campioni si potrebbe associare il test della chimotripsina fecale (non tutti i laboratori lo fanno).
Se i risultati si mantengono patologici si potrebbero determinare su siero i livelli di alcuni enzimi pancreatici: elastasi-1, lipasi, tripsinogeno, amilasi pancreatica. Se vi è insufficienza pancreatica i livelli di questi enzimi nel sangue si abbassano fino ad annullarsi. E tuttavia nel corso di riacutizzazioni di una possibile pancreatite cronica questi potrebbero anche presentarsi elevati, qualora il pancreas sia ancora, almeno parzialmente, funzionante.
Se anche gli esami su sangue risultassero patologici se ne potrebbero ricavare indicazioni per procedere con l’iter diagnostico. Va ricordato ad esempio che nella sindrome di Shwachman-Diamond l’insufficienza pancreatica si associa quasi sempre a neutropenia (basso numero di globuli bianchi neutrofili circolanti) e ad altre anomalie: vi sono peraltro forme spurie e atipiche di questa sindrome, per la quale esiste oggi uno specifico test sul DNA (solo in laboratori specializzati). Il passo successivo sarebbe comunque quello di verificare se vi sia perdita di grassi con le feci (steatorrea): vedere in proposito la domanda del 10.02.14 Considerazioni sulle feci oleose in un bambino che cresce e sta bene.
Ma soprattutto, nel caso in questione, va tenuto presente il dato storico degli episodi di dolore addominale con vomito, presenti sin dalla prima infanzia: possibile (anche se non sicura) spia di rara pancreatite cronica, con possibili esiti in insufficienza pancreatica, magari solo parziale e, al momento, senza interferenza sulla crescita. Una accurata indagine ecografica, meticolosamente focalizzata sul pancreas fornirebbe, in caso di pancreatite cronica, preziose informazioni. Va ricordato che oggi sono possibili anche alcune indagini genetiche (su DNA) nel caso di pancreatite.
In conclusione, bisogna essere certi in questo caso che vi sia o non vi sia insufficienza pancreatica, parziale o totale, dal momento che è presente una delle più comuni spie di tale condizione, il livello fortemente basso di elastasi-1 fecale. Se questa venisse confermata bisogna identificarne la causa, sulla base di alcune ipotesi, tra cui quelle indicate in questa risposta.
1. Turner RC, McDermott R, Using faecal elastase-1 to screen for chronic pancreatitis in patients admitted with acute pancreatitis. HPB (Oxford). 2006;8(3):223-6. doi: 10.1080/13651820500539602.
