Sono un parente preoccupato. Mia sorella, già mamma di una bimba malata di fibrosi cistica, aspetta due gemelli. Attraverso quali analisi, se c’è un modo, è possibile sapere se i bambini nasceranno malati o sani? Chiederei anche di commentare circa la probabilità di creature malate tutte e due o una si e l’ altra no. Sono presenti due ovuli diversi fecondati a distanza di due giorni l’uno dall’altro. Vi rigrazio
Una gravidanza gemellare può essere “monoovulare” o “biovulare”.
In quella monoovulare un solo ovocita è stato fertilizzato da un solo spermatozoo. Questo ovocita si è diviso (entro 14 giorni dalla fertilizzazione) in due parti contenenti materiale genetico identico e destinate quindi a dare origine allo sviluppo di embrioni geneticamente identici. Anche riguardo alla FC il corredo genetico dei due embrioni è identico: questo vuol dire che essi possono essere o entrambi sani (75% di probabilità, di cui 25% di probabilità di essere entrambi sani e 50% di probabilità di essere entrambi portatori sani) oppure entrambi malati (25% di probabilità).
La gravidanza gemellare biovulare, com’è riferita essere quella della domanda, è una gravidanza in cui sono presenti due embrioni derivati da due ovuli fertilizzati da due spermatozoi in due diversi momenti.
Perciò il loro corredo genetico non è mai identico e per quanto riguarda la FC per ognuno dei due embrioni c’è il 75% di probabilità che sia sano (25% di probabilità che sia sano e 50% di probabilità che sia portatore sano) e il 25% di probabilità che sia malato.
Vi è la possibilità attraverso la diagnosi prenatale di diagnosticare per ogni singolo embrione la presenza o assenza della malattia.
Prima di tutto è necessaria un’accurata indagine ecografia: derivando da due ovociti differenti i due embrioni hanno in genere placente differenti, che è possibile distinguere in base all’ecografia. E’ quindi possibile prelevare un frammento di ogni singola placenta (in termine tecnico “villocentesi”) ed eseguire su questo l’analisi genetica molecolare per stabilire il genotipo FC di ciascuno dei due embrioni1. Il risultato della diagnosi prenatale può essere: entrambi sani (tutti e due sani oppure uno sano e uno portatore sano), oppure entrambi malati, oppure uno sano e uno malato.
Si tratta di una procedura impegnativa sia sotto l’aspetto ostetrico che sotto l’aspetto laboratoristico, per la quale conviene affidarsi ad un centro di diagnosi prenatale e ad un laboratorio dotati di notevole esperienza.
In caso di risultato di patologia la coppia può chiedere l’interruzione della gravidanza; se la patologia riguardasse uno solo dei due embrioni è possibile un’interruzione selettiva2.
1) Castaldo G, Martinelli P et all “Prenatal diagnosis of cystic fibrosis: a case of twin pregnancy diagnosis and a review of 5 years’ experience”
Clin Chim Acta 2000 Aug; 298 (1-2):121-33
2) Jorgenson FS, Bang J et all “Early prenatal direct gene diagnosis of cystic fibrosis in a twin pregnancy and subsequent selective termination” Prenat Diagn 1994 Feb; 14(2):149-52
