Prima domanda
Salve, ho una domanda molto urgente da fare, anche perchè sono molto in ansia. Sono a 22 settimane di gravidanza, ho la fibrosi cistica con mutazioni DF508 e 2789+5G>A, il mio compagno ha fatto il test di secondo livello per le mutazioni CFTR indagine (il massimo che si poteva fare, quello che copre circa il 90-95% delle mutazioni) ed è risultato avere solamente una variante, di cui però nulla si sa, la 3030G>A. Ho fatto l’amniocentesi e tutto sembra andare bene, sia per quanto riguarda i cromosomi che per la fibrosi cistica, perchè il feto ha ereditato la mia DF508 e dal mio compagno l’altro ”gene sano” (non quello che poteva essere dubbio). Quindi ero felicissima! Ieri però ho fatto l’ecografia morfologica e hanno visto una iperecogenicita intestinale. Un po’ mi sono allarmata perchè ho letto in internet che potrebbe essere legata a fibrosi cistica oppure essere semplicemente una coincidenza di ingestione di sangue del feto. La mia forma di FC sembra essere lieve: solo polmonare senza problemi intestinali. Spero di avere un vostro parere al più presto. Grazie mille.
Seconda domanda
Ho scritto pure ieri e mi scuso per l’ insistenza inerente l’iperecogenicità intestinale. Da accurati studi ho saputo pure che nei feti portatori sani con mutazione grave tipo la DF508, è facile trovare un iperecogenicità fetale che poi sarà asintomatica e senza significato di malattia. Nel mio caso mi hanno ribadito essere una lieve e isolata area iperecogena. Vi prego di darmi qualche notizia al più presto, grazie.
In questa gravidanza il sospetto di malattia FC nel feto è stato indagato attraverso amniocentesi e indagine genetica sul feto stesso: si è accertato che ha ereditato la mutazione DF508 della madre, (che è affetta da fibrosi cistica), mentre non ha ereditato alcuna mutazione o variante CFTR da parte del padre (che era risultato portatore di una variante del gene CFTR di dubbio significato). Supponiamo che l’indagine genetica di secondo livello eseguita nel padre consista nel sequenziamento dell’intero gene e anche nella ricerca delle mutazioni da riarrangiamento, com’è consigliato fare in questi casi (1).
A questo punto ci sembra che il risultato dell’indagine genetica sul feto possa essere molto tranquillizzante e il rischio di presenza di malattia FC estremamente bassa: questo rischio si verificherebbe solo se il “gene sano” ereditato dal padre nascondesse in realtà una mutazione CFTR, cosa molto improbabile a fronte delle indagini compiute.
Non abbiamo conferme di letteratura scientifica da dare a supporto all’ipotesi che i feti portatori sani di mutazioni CFTR possano presentare iperecogenicità intestinale “asintomatica”. Una recente e vasta casistica di esperti francesi (694 casi di anomalie intestinali fetali diagnosticate con ecografia e sottoposti a indagine per mutazioni CFTR), indicherebbe frequenza di feti portatori del tutto simile tra i feti con iperecogenicità e quelli senza (1). Non vi sarebbe dunque correlazione fra lo stato di portatore e l’iperecogenicità intestinale.
Piuttosto è opportuno ricordare che la maggior parte delle ricerche, anche recentissime (2, 3), indicano che nel 65-70% dei casi l’immagine d’iperecogenicità intestinale si è risolta e la gravidanza conclusa con la nascita di un neonato sano.
Suggeriamo quindi nei prossimi mesi un accurato monitoraggio ecografico da parte degli ostetrici e soprattutto il riferimento della mamma ai medici del centro FC presso cui è in cura, perché sia applicato il programma speciale di controlli previsto per le donne FC con gravidanza.
1) De Becdelievre A, Costa C et all “Comprehensive description of CFTR genotypes and ultrasound patterns in 694 cases of fetal bowel anomalies: a revised strategy “Hum Genet 2011; 129:387-396
2) Saha A, Mullins EW et all “Perinatal outcomes of fetal echogenic bowel” Prenat Diagn 2012 May 15:1-7
3) Ameratunga DM, Said JM et all “Perinatal outcomes following the ultrasound diagnosis of echogenic bowel: an australian perspective ” Fetal Diagn Ther 2012; 31 (3):179-84
