Salve, sono incinta di due gemelli bicoriali biamniotici e ho appena scoperto di avere questa mutazione: N1303K/D1152H (Il titolo della domanda posta cita testualmente il referto conclusivo dell’esame genetico: “Eterozigote composto N1303K/D1152H”, ndr). Il mio compagno ha test genetico negativo. Dei due gemelli, nella femmina è stata riscontrata iperecogenicità nella parte bassa dell’intestino, mentre nel maschio tutto ok. Mio fratello è affetto in forma lieve da FC e io non ho mai avuto sintomi e ho 34 anni. Posso avere trasmesso da sola la malattia ai miei figli o entrambi i partner ne devono essere affetti o portatori? Grazie!
Purtroppo non riteniamo possibile rispondere a questa domanda fornendo in maniera esaustiva le informazioni richieste. Ci sono due ragioni che sono d’ostacolo: la prima è che c’è una gravidanza in corso e in questi casi è sempre indicato un colloquio diretto con il medico, esperto per il problema che la gravidanza presenta. La seconda è che riteniamo necessario per chi scrive rivolgersi a un centro specializzato FC chiedendo un inquadramento diagnostico che probabilmente non è avvenuto fino ad ora, ma che ci sembra indispensabile. Chi scrive presenta non una sola mutazione CFTR, ma due: N1303K e D1152H (il referto genetico parla di eterozigote composto, cioè di un genotipo composto da due diverse mutazioni del gene CFTR). In presenza di due mutazioni CFTR va posto il sospetto della presenza di una forma di fibrosi cistica, verosimilmente in forma lieve (come quella del fratello?) , data l’assenza di sintomi fino all’età adulta e le caratteristiche particolari di una delle due mutazioni , la D1152H. Ma solo le indagini che i medici del centro FC programmeranno possono portare a una diagnasi circostanziata. A proposito della mutazione D1152H, vi sono parecchie domande e risposte su questo sito: ne segnaliamo una (1).
Riguardo al rischio di fibrosi cistica nella gravidanza in corso, possiamo ricordare alcuni concetti generali: per trasmettere la malattia fibrosi cistica, entrambi i partner debbono essere portatori di una mutazione del gene della fibrosi cistica ai figli. Se nella coppia c’è un partner portatore, ma l’altro ha la certezza di non esserlo, non c’è rischio di trasmettere la malattia. Se nella coppia c’è un partner affetto da FC ma l’altro ha la certezza di non essere portatore, non c’è rischio di trasmettere la malattia. C’è da sapere che i figli di questa coppia saranno tutti portatori, perché il malato trasmette a ogni figlio una delle due mutazioni FC che ha nel proprio corredo genetico.
In questa coppia non sappiamo quale tipo di test genetico il partner abbia eseguito: sarebbe stato opportuno un test molto approfondito con indagine di ampio pannello di mutazioni (test di secondo livello) . Inoltre ricordiamo che non esiste un test che dia la certezza assoluta a un soggetto della popolazione generale di non essere portatore, piuttosto esistono test con vari livelli di approfondimento. Più approfondito è il test che il partner esegue, maggiore la probabilità di non essere portatore se risulta negativo, di conseguenza minore è il rischio di malattia FC nella gravidanza. Se in questa coppia il partner fosse risultato negativo a un test poco approfondito (= di primo livello), sarebbe meglio ampliare la ricerca di mutazioni FC con un test di secondo livello.
Per il significato dell’iperecogenicità intestinale si rimanda alla lettura di una risposta recente (1): l’iperecogenicità della parte bassa dell’intestino merita attenzione e c’è anche da considerare la particolare familiarità per FC, che dà un peso maggiore all’immagine. Vale anche in questo caso il consiglio di rivolgersi a un centro esperto in campo di ecografia e consulenza genetica medica.
1) Mutazioni a espressione clinica variabile: a proposito di D1152H, 4/6/2014
2) Quando l’ecografia fetale è inconclusiva, 16/7/2018
