A seguito di screening neonatale FC positivo per valore della tripsina elevato e presenza della mutazione R117H, abbiamo sottoposto nostra figlia al test del sudore, con risultati: 12,60 mEq/L e 18,12 mEq/L. Perché nel referto tale risultato viene ritenuto negativo ma inconclusivo?
La domanda dovrebbe essere correttamente posta al centro che ha effettuato gli esami di screening. Infatti, se questo test del sudore, fatto in doppio, è stato eseguito correttamente su quantità di sudore (per ciascuno dei due test) non inferiori a 75 mg, i risultati ottenuti sono assolutamente normali e tali da escludere la diagnosi di fibrosi cistica.
Approfittiamo anche per dire che la mutazione R117H non accompagnata da un’altra mutazione e da particolari polimorfismi poli-T e poli-TG esprime una situazione genetica sostanzialmente innocente.
