Quali esami vengono effettuati da entrambi i genitori per una diagnosi prenatale?
Pensiamo che la domanda sia riferita alla diagnosi prenatale per fibrosi cistica e che sia posta da una coppia della popolazione generale, in cui non ci sono casi di fibrosi cistica nella storia familiare.
Assumendo questo, la risposta è che, perché sia utile la diagnosi prenatale per FC, la coppia deve essere composta da soggetti entrambi portatori di una mutazione del gene CFTR . Solo in questo caso, infatti, il rischio di FC nella gravidanza è elevato (25% di rischio a ogni gravidanza), al punto da richiedere la diagnosi prenatale. Con la diagnosi prenatale l’indagine genetica stabilirà se il feto ha ereditato le mutazioni del gene CFTR identificate nei genitori.
Per sapere se sono portatori, i componenti della coppia devono eseguire il test per il portatore del gene CFTR(ricerca delle mutazioni del gene CFTR) . Informazioni dettagliate su questo test si possono trovare nella sezione “Materiali Informativi” di questo sito, sotto il titolo “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica”.
Il test può essere eseguito nella coppia anche se la gravidanza è agli inizi, ma tenendo in considerazione:
– i tempi tecnici necessari per avere il risultato
– l’imprevedibilità del risultato stesso (c’è un portatore ogni 25 persone circa e quindi una coppia ogni 600 circa è una coppia di portatori)
– la precocità dell’epoca di gravidanza in cui la diagnosi prenatale per FC andrebbe eseguita (villocentesi alla decima settimana di gravidanza)
è molto meglio eseguire il test PRIMA DELL’AVVIO DELLA GRAVIDANZA , cioè in epoca preconcezionale.
Se per caso la domanda fosse riferita alla diagnosi prenatale nel caso in cui la coppia avesse già un bambino affetto da FC, la risposta è che per prima cosa (se già non fosse stata eseguita) va eseguita l’indagine genetica (ricerca delle mutazioni del gene CFTR) nel bambino affetto. L’indagine indicherà le mutazioni del gene CFTR che “obbligatoriamente” ha ereditato dai genitori (è per questa ragione che è malato) . I genitori sono portatori “obbligati” di queste ( se fosse diversamente, non avrebbero avuto un bambino malato), l’indagine genetica va eseguita anche il loro e confermerà il risultato. L’insieme di questi risultati sarà utilizzato per la diagnosi prenatale in una successiva gravidanza, in cui c’è sempre il 25% di rischio di presenza di malattia FC .
