Mia figlia ha la fibrosi cistica in forma definita ” lieve”. Chiedo se sia possibile prevedere (con le mutazioni G542X e T338I ) come si svilupperà la malattia. Grazie anticipatamente
Come già fatto in molte altre risposte torniamo a dire che è impossibile fare previsioni individuali circa l’andamento della malattia in base alle mutazioni del gene CFTR presenti nel genotipo (=corredo genetico). Invece che previsioni forniamo volentieri indicazioni su come reperire informazioni su questo sito: si possono trovare notizie sia generali che particolareggiate relative alle diverse mutazioni del gene CFTR cercando attraverso il motore di ricerca del sito, procedendo dall’argomento generale “Genetica e mutazioni del gene CFTR” a “Mutazioni e gravità della malattia”. Oppure, per una ricerca veloce, scrivendo direttamente nella casella bianca in alto a destra della home page del sito (la casella che è accanto alla parole “Ricerca”) la sigla della mutazione che interessa. In questo caso scrivendo T338I compare il rimando a “La mutazione sarda T338I“, una risposta già data il 2/7/2007. Inserendo nella stessa casella G542X, compare un aggiornamento scientifico (Progressi di ricerca) del 16/6/2008 “Conferma su modello animale dell’efficacia di PTC 124 come farmaco delle mutazioni non senso“. Di lì si può capire che la G542X fa parte appunto del gruppo delle mutazioni non-senso e che proprio su topi FC con mutazione G542X è stato sperimentato questo nuovo farmaco, il PTC 124, ottenendo risultati importanti. Comunque, il massimo delle previsioni su questa combinazione di mutazioni è che la mutazione G542X è una mutazione di tipo “severe”, nel senso che comporterebbe presenza di insufficienza pancreatica; T338I è invece una mutazione di tipo “mild”, nel senso che si accompagna in genere a buona funzione del pancreas. La mutazione “mild” è dominante sulla mutazione “severe” associata e pertanto questa combinazione consente al soggetto di avere in genere un pancreas funzionante.
Ci scusiamo di non soddisfare pienamente la domanda posta, ma pensiamo in questo modo di poter essere utili anche ad alti lettori che vogliano informazioni sulle mutazioni CFTR e non ricordino o non conoscano l’uso del motore di ricerca del sito. Il sito contiene molto materiale sulle mutazioni e sul loro rapporto con le manifestazioni della malattia e questo materiale è consultabile attraverso il motore di ricerca.
