Salve, sono una donna di circa 36 anni in gravidanza alla 19a settimana. Avendo deciso di fare l’amniocentesi ho fatto presente che a mio fratello era stata diagnosticata la condizione di portatore sano della fibrosi cistica con mutazione 621+3>G, quindi in ospedale hanno richiesto una consulenza genetica e, in accordo con la genetista, abbiamo fatto il prelievo di sangue per me e mio marito. Il risultato è stato che io sono portatrice dello stessa mutazione di mio fratello, mentre mio marito è risultato portatore sano del gene della fibrosi cistica con la mutazione più comune DF508. Quindi è stata estesa la ricerca al liquido amniotico prelevato. Purtroppo avremo i risultati solo per fine mese e al momento ci stiamo documentando su questa malattia per noi sconosciuta. Nel caso peggiore del 25% di probabilità che il bambino erediti entrambi i geni malati, cosa comporterebbe la nostra combinazione sulla salute del bambino? Quali sono le indagini e le precauzioni che posso fare prima e dopo la nascita nel caso risultasse affetto da fibrosi cistica con le nostre mutazioni? So che è prematuro, dal momento che non ho ancora risultati definitivi, ma sto cercando di documentarmi il più possibile per non essere impreparata alla notizia.
Crediamo di capire come il momento sia difficile e ci colpisce l’ammirevole lucidità con cui chi ci scrive affronta una situazione drammatica e del tutto inaspettata. Il fatto è che è che le risposte fornite attraverso Internet non sono lo strumento adatto ad un tema così complesso e delicato. Ci vuole un colloquio diretto con la persona e/o con la coppia. Non si tratta solo di fornire informazioni, queste devono andare a comporsi con altri elementi. Il medico deve avere conoscenza della storia della coppia, storia clinica e storia di vita, le opinioni e gli orientamenti rispetto a scelte che saranno comunque difficili. Il medico ha il compito di verificare la comprensione oggettiva e l’impatto soggettivo delle sue parole. In pratica ci vuole un colloquio diretto di consulenza genetica con la coppia e ci vogliono un medico esperto in consulenza genetica FC.
Quello che ci sembra possibile è fornire alcuni consigli pratici immediati:
1) Insistere con il laboratorio circa i tempi della diagnosi. Un laboratorio competente e affidabile rispetto all’esigenza che si è venuta a verificare è quello che ha esperienza di estrazione di DNA da amniociti e inoltre è in grado di applicare “procedure d’urgenza” sul piano organizzativo interno, che ha già sperimentato in questi casi e permettono il massimo della rapidità della risposta pur mantenendo accuratezza di risultato. E’ fondamentale avere la risposta il prima possibile: al laboratorio e al medico responsabile della risposta devono essere chieste garanzie in questo senso.
2) Per quanto riguarda poi la consulenza genetica stessa, la figura ideale del medico che la fornisce dovrebbe avere, in questo caso particolare, conoscenza diretta (e non teorica) della malattia di cui parla. Questa è la ragione per cui si ritiene oggi che la consulenza genetica per le coppie a rischio elevato di bambino con FC, dovrebbe essere “centralizzata”, vale a dire fornita in pochi centri dove ci siano genetisti “esperti ” che sanno in generale di genetica e in particolare di fibrosi cistica (alcuni indirizzi sono presenti nelle ultime pagine del documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“: si può telefonare e informarsi; sapendo che cosa si cerca è più facile trovare)
3) Fare previsioni a livello individuale sul decorso della malattia FC in base al genotipo è in generale difficile, in questo caso ancora più difficile. Abbiamo motivo di supporre che la mutazione in causa sia, oltre a DF508, la mutazione 621+3A>G, anche se quella riportata dalla mamma è 621+3>G (probabilmente trascritta in modo non corretto). Se è 621+3A>G, è mutazione abbastanza rara e come tale ancora più difficile da valutare. Comunque il medico esperto deve conoscere e documentarsi su quello che di più recente la ricerca scientifica ha prodotto in questo ambito, sia sotto l’aspetto diagnostico che quello, eventualmente, terapeutico. Scrivendo la sigla esatta della mutazione nel motore di ricerca di questo sito si possono trovare notizie.
Citiamo per esempio:
– la risposta data il 27/09/2011 Le mutazioni di splicing possono consentire la produzione di una quota di CFTR normale: a proposito di 621+3A>G
– e quella del 4/12/2014: Uno studio pilota con Ivacaftor somministrato a pazienti FC con funzione CFTR residua
