Mia figlia ha avuto recentemente 3 gemelli, un maschio e due bimbe monozigoti. A dieci giorni dalla nascita una delle bimbe è stata colpita da NEC (enterocolite necrotizzante) ed è stata operata. Tuttavia, da uno screening fatto alla nascita è risultata anche affetta da fibrosi cistica, mentre i fratellini risultavano sani. Siamo disperati e preoccupatissimi anche per gli altri bimbi, soprattutto per la gemella. E’ possibile che si ammalino anche gli altri?
L’aiuto che possiamo dare è limitato, dal momento che possiamo ragionare solo per ipotesi; probabilmente le informazioni che la nonna ha sono parziali e potrà averle più complete direttamente dalla figlia e dai medici che hanno in cura i bambini. La invitiamo ad esprimere a queste persone il suo bisogno di essere messa al corrente di come stanno procedendo le indagini.
Il primo problema da appurare ci sembra il sospetto di fibrosi cistica nella bambina operata per enterocolite necrotizzante (l’enterocolite necrotizzante è una seria infezione intestinale che colpisce bambini in condizioni particolari, come un basso peso, difetto di difese imunologiche o altro).
Il sospetto di fibrosi cistica nella bimba si basa solo sul test di screening fatto alla nascita o in seguito è stato fatto un test del sudore? Ricordiamo che è possibile eseguirlo anche nelle prime settimane di visita se chi lo tenta è esperto e se si ha la pazienza di eseguire più tentativi. Inoltre, è stata fatta un’indagine genetica per cercare le mutazioni del gene CFTR? L’indagine genetica comunque potrebbe essere fatta nei genitori, perché se la bambina avesse la fibrosi cistica, i genitori dovrebbero essere obbligatoriamente portatori di mutazioni del gene CFTR.
Se la diagnosi di FC non fosse confermata dal risultato di questi accertamenti, si sarebbe trattato di un caso di falsa positività allo screening neonatale FC e non ci sarebbero evidentemente rischi per i fratellini.
Se invece fosse confermata, sarebbe allora fondamentale stabilire se la sorellina è una gemella monozigote (gemella “identica” ) oppure dizigote (gemella “sorella”). La diagnosi di monozigosità o dizigosità è legata all’osservazione della placenta e delle membrane fetali: in genere i gemelli monozigoti (che derivano da una singola cellula uovo fecondata da uno spermatozoo) hanno una sola placenta e un solo sacco amniotico, mentre invece i gemelli dizigoti (che derivano da due cellule uovo fecondate da due spermatozi diversi) hanno due placente e due sacchi amniotici distinti. Le indagini ecografiche durante la gravidanza e l’osservazione delle membrane espulse al momento della nascita possono aiutare a capire se i gemelli sono monozigoti o dizigoti.. Ci possono però essere casi ambigui, in cui le membrane fetali hanno confini non chiaramente definiti. (1). E’ utile allora studiare nei gemelli alcuni particolari “marcatori genetici” (sul DNA). Questi marcatori hanno un alto grado di variabilità fra persona e persona, quindi sono diversi anche fra fratelli e anche fra gemelli dizigoti, mentre sono identici solo nei gemelli monozigoti, perché solo i gemelli monozigoti hanno un patrimonio genetico del tutto identico. Questi marcatori si possono studiare attraverso un prelievo di sangue (2).Lo stesso prelievo potrebbe servire per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR . Se dall’indagine genetica per i marcatori di variabilità venisse la conferma che la sorellina è una gemella monozigote, allora ne deriverebbe anche la conferma che entrambe hanno le stesse mutazioni del gene CFTR nel corredo genetico, quindi entrambe avrebbero la FC.
Se invece la sorellina fosse gemella dizigote allora il suo corredo genetico sarebbe diverso.
A quel punto, sempre nell’ipotesi che la bimba con enterocolite necrotizzante avesse la FC, sia quest’altra bimba che il fratellino avrebbero (ognuno di loro) queste probabilità di diagnosi:
Sano o sana (25% di probabilità); Sano portatore o sana portatrice (come i genitori, 50% di probabilità); Malato o malata di FC ( 25% di probabilità)
Ci auguriamo che possa essere stabilita al più presto una diagnosi corretta, perché in casi così complessi il tempo assume un’importanza particolare e ci auguriamo che, qualunque sia la diagnosi, i familiari trovino medici e personale in grado di aiutarli nel migliore dei modi.
1 – Tong S et all “Determining zygosity in early pregnancy by ultrasound” Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23(1):36-7
2 – Fernandez-Martinez FJ et all ” Application of QF-PCR for the prenatal assessment of discordant monozygotic twins for fetal sex” Prenat Diagn 2007; 27(7) :648-52
