Salve, a seguito dello screening neonatale di mia figlia, è risultato che la stessa è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica. Più precisamente, è stata evidenziata la presenza della mutazione F508del (mutazione di classe II, associata a forme tipiche di fibrosi cistica) in eterozigosi composta con la mutazione 5T/12TG che, se combinata con una mutazione severa quale è la F508del, può essere associata a forme atipiche di fibrosi cistica. Vorrei sapere quali sono le conseguenze per mia figlia che ora ha 2 anni. Grazie mille.
Previsioni sull’andamento individuale della malattia FC in base al genotipo FC non sono possibili. Si possono fare considerazioni che si applicano con una certa probabilità alla generalità dei malati con quel genotipo, sapendo comunque che in questa generalità c’è una ampia possibilità di manifestazioni, in cui sono frequenti le eccezioni e gli scostamenti dalla media. I malati FC con genotipo DF508/5T12TG presentano in genere una forma di FC detta atipica perché diversa da quella tipica o classica, che ha manifestazioni multiorgano ed evoluzione ingravescente. E’ molto più probabile che il genotipo DF508/5T12TG sia correlato per lo più con una forma benigna, prevalentemente con sufficienza pancreatica. Anche le manifestazioni polmonari dovrebbero essere per lo più contenute (anche se è segnalata notevole variabilità). Nel database CFTR2 i pazienti con questo genotipo a 20 anni di età hanno funzionalità respiratoria con livelli discreti o buoni e solo nel 18% % dei casi, quindi molto meno che negli altri soggetti, hanno infezione da Pseudomonas aeruginosa.
