Mio figlio di 13 anni con FC atipica (mutazione P5L su una copia del gene CFTR e mutazione G178R sull’altra copia, cioè genotipo P5L/G178R, eterozigote composto). Operato a 6 anni di adeno-tonsillectomia (ottimi risultati!). Seguito da 10 anni da centro FC , non ha mai avuto alcun problema di salute, nessun segno di insufficienza pancreatica, nessun difetto di crescita in peso o in altezza. Unico accorgimento, gli facciamo fare sempre la fisioterapia con pep mask una volta al giorno (come richiesto dai medici). Classici episodi di influenza normali. Sport 2 volte alla settimana per 2 ore. Unico problema nel periodo primaverile: muco persistente in quanto allergico. 1°, ci sono novità circa questo tipo di mutazioni e dove si possono reperire informazioni al riguardo? 2°, questo quadro clinico ci può far ben sperare circa la salute di nostro figlio? 3°, questa ricerca di cui scrivete su Ivacaftor/Kalydeco (Study of Ivacaftor in Subjects With Cystic Fibrosis Who Have a Non-G551D CFTR Gating Mutation) che cosa significa, a che serve e quali progressi ci sono in merito? (http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01614470?term=Ivacaftor&rank=8). Ringrazio tutti per la disponibilità e la professionalità.
La storia clinica di questo ragazzo tredicenne affetto da una forma atipica di FC è caratterizzata da disturbi respiratori molto modesti e restanti condizioni buone. Certamente ci sono ottime prospettive per suo il futuro. E oltre che delle terapie tradizionali forse egli potrebbe giovarsi anche dei nuovi farmaci diretti contro il difetto genetico di base. Infatti delle due mutazioni presenti nel genotipo (G178R e P5L) ci sono informazioni interessanti per quanto riguarda la G178R: sembra infatti possa essere una mutazione che dà un difetto di “gating” (alterazione dell’apertura del canale del cloro) e come tale è stata inclusa nel trial in corso per valutare l’efficacia di Kalydeco in pazienti con questa e altre mutazioni che comportano questo difetto funzionale (1). Perciò è necessario attendere la conclusione di questo studio (iniziato nel luglio 2012 si concluderà probabilmente nel marzo 2014) per sapere se Kalydeco funziona su G178R, così come ha dimostrato di funzionare su G551D. Per avere altri dettagli sullo studio cliccare al link riportato sotto (2). Non abbiamo invece novità per quanto riguarda la P5L, di cui non ci risulta esistano studi per caratterizzarne il difetto funzionale.
Su Kalydeco si può trovare nel sito abbondanza di informazioni: basta scrivere questo nome nel motore di ricerca del sito e avere la pazienza di leggere i titoli che automaticamente compaiono, selezionando poi fra questi ciò che si ritiene di maggior interesse personale. 1)www.fibrosicisticaricerca.it, Domande e Risposte: Ivacaftor (Kalydeco) è già in studio clinico in pazienti FC con mutazioni diverse da G551D, 12/11/2012 2)http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01614470?term=Ivacaftor&rank=8
