Ho una bimba di 5 anni che è portatrice sana del gene della fibrosi cistica, ora io sono incinta e ho dei dubbi se la sorellina potrà nascere portatrice o avere proprio la FC.
Non sappiamo le ragioni per cui la bambina sia stata diagnosticata portatrice sana. Vista l’età si potrebbe supporre che l’informazione sia stata fornita in seguito a screening neonatale per malattia FC. Infatti, in una modesta percentuale di casi, le procedure oggi adottate dalla maggior parte dei centri per screening neonatale implicano che siano identificati bambini che risultano alla fine del percorso diagnostico solo portatori sani di una mutazione del gene CFTR.
Sempre queste procedure dovrebbero però prevedere, una volta fatta la diagnosi di portatore nel figlio/a, l’offerta a entrambi i genitori di eseguire il test genetico per sapere chi dei due è portatore e quindi ha trasmesso il gene al figlio; il genitore risultato portatore a sua volta è invitato ad avvisare i parenti dell’opportunità di fare il test genetico, soprattutto se hanno in programma di avere figli.
Ma soprattutto il test genetico nei genitori di un bambino risultato portatore allo screening va fatto per escludere o diagnosticare che entrambi siano portatori. È solo in questo caso, cioè se entrambi risultano portatori, che hanno un rischio elevato (25% di possibilità a ogni gravidanza) di avere un figlio con malattia FC. Ed è in questo caso che possono ricorrere se vogliono sapere se il figlio sarà sano, malato, o portatore sano, alla diagnosi prenatale precoce (villocentesi con analisi del DNA fetale alla decima settimana di gravidanza).
Il nostro suggerimento è di mettersi in contatto al più presto con il centro FC della propria regione e di chiedere di poter parlare con il responsabile del centro o altro medico FC.
