Salve, mia nipote da novembre entra ed esce dall’ospedale per problemi respiratori: tosse, saturazione O2 bassa. Ha anche fatto il test del sudore che è risultato negativo. Al centro di Cerignola le hanno detto che è difficile che una bambina di tre anni e di 20 chili di peso sia malata di FC. Ma a Bari, all’ospedale Giovanni XXIII, in seguito ad una TAC (dalla quale si sono messe in evidenza delle bronchiectasie), hanno deciso di farle un prelievo per l’indagine genetica per fibrosi cistica. Ora chiedo: esistono casi di malati di FC che presentano problemi solo a livello polmonare e non a livello dell’apparato digerente? So che esistono tante mutazioni del gene della malattia. Magari qualcuna non compromette la crescita della bambina? Grazie di cuore.
E’ corretto sospettare, tra le numerose altre patologie, anche la fibrosi cistica in una bambina che soffre di problemi respiratori ricorrenti o prolungati nel tempo, tanto più se comportano un difetto di saturazione di ossigeno, come sembra in questo caso. Tuttavia, se il test del sudore, eseguito correttamente presso un centro fibrosi cistica, risulta negativo, la fibrosi cistica viene esclusa con altissima probabilità: sono infatti del tutto eccezionali i casi di FC con test del sudore normale. E’ pur vero che vi sono casi di fibrosi cistica con manifestazioni parziali della malattia (specialmente se legate ad alcune particolari mutazioni del gene CFTR) ed è anche possibile che, almeno nei primissimi anni di vita, queste manifestazioni siano solo respiratorie e non digestive o di crescita. In questi casi però il test del sudore, meglio se ripetuto, è in genere del tutto dirimente. Se il risultato del test desse valori dubbi (o ai livelli alti della normalità) allora appare giustificato ricorrere al test genetico per individuare l’eventuale presenza di mutazioni del gene CFTR.
