Vorrei sapere quali sono esattamente i sintomi di questa malattia e quali gli esami che permettono di diagnosticarla.
La fibrosi cistica può presentarsi con una molteplicità di sintomi, la maggior parte dei quali possono presentarsi anche in altre malattie, tenendo peraltro presente che la malattia può manifestarsi con espressioni assai diverse da caso a caso, sia come tipo di sintomi sia come loro intensità e come comparsa nel tempo. Segnaliamo i principali, di cui occorre considerare, per il sospetto di malattia, la modalità con cui si presentano: in particolare ripetitività e cronicità.
Nel neonato si può avere una ostruzione intestinale (ileo da meconio nel 15% dei casi). Nel bambino piccolo i sintomi più comuni sono quelli digestivi: scariche intestinali abbondanti, frequenti, fetide e con unto, accompagnate a crescita rallentata o arresto di crescita in peso e lunghezza (causa l’insufficienza pancreatica). Frequenti nel lattante sono i disturbi respiratori, caratterizzati da tosse abituale, bronchiti e broncopolmoniti ripetute, protratte, o persistenti… Nel lattante la malattia può esordire con una sindrome da perdita grave di sali, specie nella stagione estiva (dovuta ad eccesso di sudorazione, essendo il sudore di questi malati molto concentrato in sale).
A varie età si possono avere sintomi di ostruzione intestinale (soprattutto per addensamento del contenuto intestinale nell’intestino cieco). I sintomi respiratori (ripetuti e protratti), spesso accompagnati da sinusite con poliposi nasale, possono essere la modalità di esordio anche nel ragazzo e nell’adolescente, ma anche l’adulto può presentarsi con una storia di tosse, bronchite cronica, bronchiettasie, sinusite cronica, talora asma. Meno frequentemente la malattia può presentarsi con i segni di una compromissione epatica (fegato grosso o indurito, milza grossa, con enzimi epatici nel sangue alterati: segni di cirrosi epatica colostatica).
Vi possono essere forme atipiche, caratterizzate da sintomi espressi da un solo organo: l’esempio più frequente è l’infertilità maschile (ovviamente diagnosticata nell’età adulta), dovuta a ostruzione o assenza dei dotti deferenti (congenita) con conseguente assenza di spermatozoi nello sperma. Alcune pancreatiti acute e ricorrenti possono essere causate da fibrosi cistica.
Il test più sensibile e specifico della malattia è il test del sudore: si stimola la sudorazione sulla cute di un avambraccio, si determina nel sudore raccolto la concentrazione di sale, che nel malato di fibrosi cistica è 4-5 volte maggiore rispetto al normale. Nei casi con risultato dubbio del test del sudore si ricorre all’analisi genetica: si determina cioè su cellule prelevate dal sangue la presenza nel DNA di mutazioni del gene CFTR, il gene le cui alterazioni sono alla base della malattia. Va ricordato peraltro che non tutte le possibili mutazioni sono riconoscibili e pertanto questo esame da solo può non essere conclusivo in una certa percentuale di casi.
Per maggiori informazioni sulla fibrosi cistica in generale e sui test di diagnosi rimandiamo ad alcune pagine di questo sito: Cos’è la fibrosi cistica e Come si riconosce nella sezione “Fibrosi Cistica – Presente e futuro”, Attendibilità test del sudore nella sezione “Domande e risposte”.
