E’ possibile avere la fibrosi cistica pur non presentando nessun sintomo se non quello della densità delle secrezioni negli organi interni (tipo pancreas e fegato). Io sto benissimo in salute, eppure dopo i risultati di un’eco che denotava una struttura di alcuni organi “troppo” compatta hanno sospettato la fibrosi e mi hanno chiesto di fare l’analisi della mutazione DNA.
E’ possibile l’esistenza di fibrosi cistica in assenza temporanea di sintomi (come dire, la malattia c’è ma non si vede o si vedrà più tardi). Questa condizione si può verificare in gran parte dei neonati che sono stati diagnosticati attraverso screening neonatale e stanno apparentemente bene; si può avere in forme atipiche di fibrosi cistica ad espressione lieve, che possono rimanere silenti per lungo tempo, talora anche anni. Bisogna dire che nella maggior parte dei casi la fibrosi cistica rivela i suoi sintomi già nei primi mesi di vita, in genere con disturbi digestivi, difetto di crescita e disturbi respiratori, magari dopo un intervallo privo di sintomi di giorni o di mesi dalla nascita. Vi sono però non pochi casi in cui i sintomi tardano a manifestarsi, anche se sono presenti alterazioni secretive di alcuni organi. Vi sono casi estremi, come i maschi con assenza congenita dei dotti deferenti, in cui le alterazioni secretive tipiche della malattia danno segno di sé solo nei dotti deferenti impedendone lo sviluppo e procurando infertilità, senza che si rendano evidenti (o si rendano poco evidenti) sintomi a carico di altri organi od apparati. Tutte queste forme però prima o poi qualche sintomo lo presentano, che magari si rende manifesto solo in età adulta: non sono la regola ma ci sono e dipendono da particolari combinazioni di mutazioni del gene CFTR con ridotta potenzialità patogena (consentono cioè la presenza di un certa quota di proteina CFTR funzionante).
Ma tornando alla domanda, ci si chiede perché mai sia stata eseguita un’ecografia addominale: probabilmente c’erano dei sintomi, ma quali? Quanto alla risposta dell’ecografia, così come ci viene trasmessa dalla nostra interlocutrice, che immaginiamo adulta, non ci aiuta a capire di che cosa si tratti. Il termine “struttura di alcuni organi troppo compatta” è troppo generico per trovarne il nesso con l’ipotesi di fibrosi cistica. E’ stata sospettata la “fibrosi” si dice: si intende fibrosi cistica o qualcos’altro? Il termine “fibrosi” da solo sta ad indicare che un organo si è arricchito di tessuto fibroso: l’esempio più visibile di un processo di fibrosi è quello che si ha in una cicatrice cutanea, che si presenta dura appunto perché la riparazione della ferita è avvenuta con produzione di tessuto fibroso. Ma la “fibrosi cistica” è una malattia complessa, in cui gli organi interessati possono anche soggiacere ad un processo di fibrosi, ma non è questa l’essenza della malattia, bensì la caratteristica densità dei secreti che facilita processi di infiammazione, che in ultima istanza determinano anche fibrosi di alcuni tessuti ed organi. Il termine fibrosi cistica, ricordiamo, sta per “fibrosi cistica del pancreas” perché i primi studiosi che descrissero la malattia trovarono il pancreas dei malati gravemente danneggiato e ridotto a tessuto fibroso misto a piccole dilatazioni (cisti, microcisti) dei suoi dotti, ripiene di materiale denso. Poi si vide che il pancreas era solo uno degli organi vittima della malattia. anche se la denominazione originale della malattia è stata conservata.
Infine vorremmo annotare che non esiste una mutazione del gene della fibrosi cistica denominata DNA. DNA sta per “acido desossiribonucleico”, che è una lunghissima molecola nastriforme a struttura elicoidale che contiene i codici genetici (geni) che regolano la conformazione, lo sviluppo ed il funzionamento dell’intero organismo umano.
Infine, nel sospetto diagnostico di fibrosi cistica, il primo test cui si ricorre è il test del sudore ed in seconda istanza si ricorre all’analisi del DNA o meglio delle sue mutazioni nell’ambito di quel tratto di DNA che è appunto il gene CFTR.
