E’possibile che questa malattia inizi in età adulta, ad esempio verso i 60 anni? Può iniziare come fibromatosi diffusa?
La fibrosi cistica è malattia presente fin dalla nascita (=congenita), essendo determinata dalla presenza nel corredo genetico di due mutazioni del gene CFTR trasmesse da entrambe i genitori al momento del concepimento. Pur essendo presente dalla nascita è caratterizzata da notevole variabilità di epoca di comparsa e gravità dei sintomi. Perciò si può dire che non è rarissimo che dia sintomi e/o sia riconosciuta nell’età adulta. Si tratta di forme di FC dette “atipiche”, proprio perché nelle forme tipiche (chiamate anche “classiche”) in genere i sintomi compaiono prima. Nelle forme atipiche i sintomi possono essere respiratori e/o intestinali come nelle forme classiche: spesso succede che sono stati in precedenza molto modesti , talora sottovalutati, mentre con il passare del tempo diventano più rilevanti e costringono a indagini per chiarirne la causa; oppure il coinvolgimento dell’apparato respiratorio e intestinale rimane minimo, ma la diagnosi arriva perché altri organi, che la malattia in genere interessa in maniera marginale, sono invece particolarmente colpiti: per esempio può esserci un’epatopatia importante (una cirrosi biliare focale); oppure può essere diagnosticata una condizione d’infertilità maschile (azoospermia da atresia dei dotti deferenti), che è riconosciuta e attribuita alla causa genetica di fondo quando il soggetto interessato svolge indagini per avere un figlio che non arriva.
Però, che la fibrosi cistica si manifesti e/o sia riconosciuta in età “matura” (intendendo dire con questo termine un’età superiore ai 50 anni) è un fatto abbastanza eccezionale. Che si manifesti sotto forma di fibromatosi diffusa (interpretiamo quanto scritto nella domanda come fibromatosi diffusa uterina ) non è ragionevole. E’ vero che la fibrosi cistica si chiama così perché provoca, tra l’altro, la fibrosi di alcuni organi, soprattutto polmoni e pancreas. Ma questa fibrosi è un processo che s’instaura perché vi è inizialmente un ristagno delle secrezioni (molto dense), con conseguente infezione-infiammazione cronica che danneggia i tessuti, di qui la fibrosi come risposta riparativa. Invece, la fibromatosi uterina diffusa è un processo che si può definire quasi normale e consiste in una modificazione in senso fibrotico del tessuto uterino come conseguenza dei parti e dell’età che avanza. E’ stato in anni recenti segnalato un interessamento della mucosa uterina che sarebbe tipico della fibrosi cistica , ma che consiste in un difetto qualitativo delle secrezioni (difetto di ioni bicarbonato), certamente non tale da produrre lesioni del tessuto. Questo difetto potrebbe spiegare alcuni casi di ipofertilità delle donne affette da FC, perché impedirebbe l’azione fertilizzante dello spermatozoo sull’ovocita (1).
1) www.fibrosicisticaricerca.it, Progressi di ricerca: “Proteina CFTR nella mucosa uterina e ridotta fertilità femminile in FC” , 26/04/05
