Buongiorno, io ho una nipotina a cui è stata diagnosticata la neurofibromatosi tipo 1, molto probabilmente derivante da mia sorella (in attesa dell’esito), mentre io ho una bimba di un anno che è sempre malata e la mia pediatra mi ha detto di fare il test del sudore. La mia domanda è: può esserci una connessione fra le due malattie?
La neurofibromatosi tipo 1 (NF1), chiamata anche malattia di von Recklinghausen, è una malattia genetica autosomica dominante, cioè si manifesta anche se il gene mutato che la causa è presente nel malato allo stato eterozigote. La sua prevalenza è abbastanza alta (1 affetto ogni 3000 individui). E’ importante la familiarità in quanto almeno il 50% degli affetti ha una storia familiare di neurofibromatosi 1 documentata; in una parte dei casi si tratta di nuove mutazioni. La malattia è caratterizzata da diverse manifestazioni a livello cutaneo, oculare e nervoso. Per le manifestazioni cutanee, sin dalla nascita ci possono essere macchie di color caffelatte (in genere in numero maggiore di 5). Nel bambino con meno di 6 anni hanno diametro superiore a 0,5 cm; oltre i 6 anni hanno diametro maggiore di 1,5 cm. Altre lesioni cutanee presenti dalla nascita sono i “neurofibromi plessiformi” presenti soprattutto al palmo delle mani e dei piedi, ma possono essere presenti anche altrove, all’origine o nel decorso di vari nervi. Possono esservi piccoli tumori (gliomi) a carico del nervo ottico. Questa malattia genetica non ha alcuna relazione con la fibrosi cistica. Sono entrambe malattie genetiche ma la neurofibromatosi, il cui gene mutato è localizzato sul cromosoma 17, si manifesta anche con una sola copia di gene mutato (eterozigote, malattia genetica autosomica dominante) mentre la fibrosi cistica, il cui gene mutato è localizzato sul cromosoma 7, si manifesta solo quando vi sia una doppia copia del gene (omozigote, malattia genetica autosomica recessiva). Le due malattie possono occasionalmente ed eccezionalmente essere associate nello stesso soggetto ma si trasmettono in maniera del tutto indipendente. Si veda anche la domanda del 10.03.10 Macchie cutanee e fibrosi cistica.
