Quali sono i sintomi e le indagini strumentali e di laboratorio comuni alla fibrosi cistica ed al carcinoma testa-corpo del pancreas?
Nella maggior parte dei casi la fibrosi cistica ha una storia iniziata già nell’infanzia, con disturbi digestivi e nutrizionali (insufficienza pancreatica e conseguente malnutrizione, con turbe della crescita, se non trattata) e quasi sempre disturbi respiratori (tosse persistente, infezioni broncopolmonari). Il carcinoma polmonare invece ha di solito insorgenza in età adulta senza precedenti di rilievo, con dolori addominali e decadimento progressivo dello stato generale. Per il carcinoma vi sono numerosi approcci radiologici, di risonanza magnetica, di endoscopia e molti altri.
E’ vero che la fibrosi cistica, nelle forme sostenute da mutazioni lievi, può non dare insufficienza pancreatica e mostrare i primi segni (in genere respiratori) in età adulta. E’ vero anche che in questi casi con pancreas funzionante (sono una assoluta minoranza) la malattia può manifestarsi solo o prevalentemente sotto forma di pancreatiti ricorrenti (con episodi acuti di dolori addominali più o meno marcati). Tuttavia la fibrosi cistica ha due esami fondamentali che, nella quasi totalità dei casi, consentono di confermare o di escludere la diagnosi: il test del sudore e l’analisi del DNA per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR.
Va annotato che vi sono casi nei quali la fibrosi cistica si associa a tumori del tratto gastrointestinale, specialmente del colon, eccezionalmente del pancreas. Ma non è dimostrato che il malato fibrocistico abbia maggiore tendenza a tumori rispetto alla popolazione generale: fa eccezione il fibrocistico che ha ricevuto trapianto di organi, in cui alcuni tumori, ma non particolarmente il pancreas, hanno una tendenza lievemente maggiore a comparire rispetto alla popolazione generale. Si veda in proposito anche la domanda del 03.07.13: C’è un maggior rischio di tumore nei malati FC e nei portatori FC?
